გუნთერის დაავადება – თანდაყოლილი ერითროპოეტიკური პორფირია. საუბარია ნივთიერებათა ცვლის პიგმენტურ დარღვევაზე, როცა სისხლში აღინიშნება პოფირინის მაღალი დონე. ნივთიერება პორფირინი – აზოტის შემცველი პიგმენტია, რომელიც შედის ჰემოგლობინის შემადგენლობაში და სისხლს წითელ ფერს აძლევს. დაავადება ჩნდება ძვლის წითელ ტვინში, სადაც ხდება ერითროციტების სინთეზი.
მიზეზები
გუნთერის დაავადების ძირითადი მიზეზებია:
· რეცესიული მუტაცია;
· გენეტიკური მიდრეკილება (გუნთერის დაავადებით შეიძლება დაავადდეს ბავშვი, რომლის ორივე მშობელი არიან მუტირებული გენის მატარებლები, ამასთან დაავადების სიმპტომები მშობლებში შესაძლოა სულაც არ ვლინდებოდეს);
· ნათესაური ქორწინებები.
აღნიშნული დაავადება იშვიათია და 100 000-დან ერთ შემთხვევაში გვხვდება.
გუნთერის დაავადების სიმპტომები
გუნთერის დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები ვლიდნება სიცოცხლის პირველივე წელს. ზოგჯერ სიცოცხლის მე-4-5 წლებში. დაავადების ძირითად სიმპტომებს წარმოადგენს:
· შარდის წითელი ფერი, რომელიც გამოწვეულია პიგმენტის ჭარბი რაოდენობით;
· ემალში პორფირინის დალექვის შედეგად კბილების წითელი შეფერილობა;
· ქრონიკული ფოტომგრძნობელობა (სიტუაცია, როცა კანზე შეიძლება დამწვრობა გაჩნდეს ფანჯრიდან შემოსული მზის სხივების მოხვედრის გამო, კანზე ხშირად ჩნდება გამონაყარი);
· კანის საფარის ჭარბი თმიანობა;
· ელენთისა და ღვიძლის გადიდება;
· ერითროციტების განადგურება სისხლის მიმოქცევის სისტემაში.
დიაგნოსტიკა
აღნიშნული დაავადების დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელია დერმატოლოგთან ვიზიტი. სპეციალისტმა უნდა დანიშნოს სისხლის ანალიზი, რომლიც აჩვენებს მასში პორფირინისა და ერითროციტების დონეს.
გუნთერის დაავადების მკურნალობა
სამწუხაროდ გუნთერის დაავადებისგან ბოლომდე განკურნება დღეისათვის შეუძლებელია. თუმცა რეციდივების რაოდენობის შეზღუდვა რეალურია. ასევე, გუნთერის დაავადების მკურნალობა გულისხმობს ძვლის ტვინის გადანერგვას. ეს ძალიან რთული ოპერაციაა, რომელიც მოითხოვს დონორი ძვლის ტივინის შერჩევას და ხანგრძლივ თერაპიულ მკურნალობას. თუმცა, ასეთი ოპერაციის წყალობით, ბავშვებს, რომლებიც გუნთერის დაავადებით იტანჯებიან, სრული განკურნების შანსიც აქვთ. პაციენტებმა, რომელბსაც აღნიშნული დაავადება აქვთ, რაც შეიძლება ნაკლები დრო უნდა გაატარონ მზეზე.
დაავადების მედიკამენტოზური მკურნალობა მოიცავს შემდეგ პრეპარატებს:
· ნიკოტინის და ასკორბინის მჟავებს;
· ციანოკობალამინს;
· რიბოფლავინს.
საშიშროება
სისხლში პორფირინის ჭარბი რაოდენობის თანხლებით, დაავადება იწვევს ორგანიზმში ნივთიერებათა ცვლის სხვადასხვა დარღვევებს. ამ დაავადების გამო ადამიანი ძალიან ცოტა ხანს ცოცხლობს.
პროფილაქტიკა
აღნიშნული დაავადების პროფილაქტიკისთვის ღონისძიებები გათვალისწინებული არ არის.
