მთავარი სურათის ფონის ფოტო: Anirudh / Unsplash (Unsplash License)
მემკვიდრული და იშვიათი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკა, გენეტიკური კონსულტირება და ოჯახის რისკის შეფასება.
- სპეციალისტი
- კლინიკური გენეტიკოსი
- სპეციალობა
- სამედიცინო გენეტიკა
- სტატუსი
- მომიჯნავე სპეციალობა — შინაგანი მედიცინა (თერაპია); პედიატრია (ბრძანება №136/ნ)
- პროფილი
- სხვა პროფილები
კლინიკური გენეტიკოსი — ექიმები
ამ სპეციალობის ექიმები ცნობარს მალე დაემატება.
დაავადებები, რომლებსაც კლინიკური გენეტიკოსი მკურნალობს
დაავადებები ცნობარიდან, რომლებიც ამ სპეციალობის პროფილს მიეკუთვნება (98).
1-ლი ტიპის ნეიროფიბრომატოზიმემკვიდრული და იშვიათი
1-ლი ტიპის ტიროზინემიამემკვიდრული და იშვიათი
CHARGE სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
I ტიპის გლიკოგენოზი (ფონ გირკეს დაავადება)მემკვიდრული და იშვიათი
I ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი (ჰურლერის სინდრომი)მემკვიდრული და იშვიათი
II ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი (ჰანტერის სინდრომი)მემკვიდრული და იშვიათი
IVA ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი (მორკიოს სინდრომი)მემკვიდრული და იშვიათი
VI ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი (მარატო-ლამის სინდრომი)მემკვიდრული და იშვიათი
X-შეჭიდული ჰიპოფოსფატემიამემკვიდრული და იშვიათი
ალაჟილის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ალკაპტონურიამემკვიდრული და იშვიათი
ალპორტის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტიმემკვიდრული და იშვიათი
ანირიდიამემკვიდრული და იშვიათი
ანჯელმანის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
არასრულყოფილი ოსტეოგენეზიმემკვიდრული და იშვიათი
ატაქსია-ტელეანგიექტაზიამემკვიდრული და იშვიათი
აქონდროპლაზიამემკვიდრული და იშვიათი
აშერის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ბარდე-ბიდლის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ბარტერის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიამემკვიდრული და იშვიათი
ბეტა-თალასემიამემკვიდრული და იშვიათი
ბუშტოვანი ეპიდერმოლიზიმემკვიდრული და იშვიათი
გალაქტოზემიამემკვიდრული და იშვიათი
გიტელმანის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
გიუნთერის დაავადება (თანდაყოლილი ერითროპოეზური პორფირია)მემკვიდრული და იშვიათი
გოშეს დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
დაუნის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
დი ჯორჯის სინდრომი (22q11.2 დელეცია)მემკვიდრული და იშვიათი
დიდი ბეტა-თალასემიამემკვიდრული და იშვიათი
ელასტიკური ფსევდოქსანთომამემკვიდრული და იშვიათი
ელერს-დანლოსის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ვილსონის დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფიამემკვიდრული და იშვიათი
თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიამემკვიდრული და იშვიათი
კალმანის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
კატის კივილის სინდრომი (Cri-du-chat)მემკვიდრული და იშვიათი
კენედის დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
კისტოზური ფიბროზი (მუკოვისციდოზი)მემკვიდრული და იშვიათი
კლაინფელტერის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
კორნელია დე ლანგეს სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
კუნთოვანი დისტროფიამემკვიდრული და იშვიათი
კურდღლის ტუჩიმემკვიდრული და იშვიათი
ლებერის თანდაყოლილი ამავროზიმემკვიდრული და იშვიათი
ლებერის მემკვიდრული ოპტიკური ნეიროპათიამემკვიდრული და იშვიათი
ლეის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ლიზოსომური მჟავა ლიპაზას დეფიციტიმემკვიდრული და იშვიათი
ლოის-დიცის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
მარფანის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
მე-2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზიმემკვიდრული და იშვიათი
მეთილმალონური აციდემიამემკვიდრული და იშვიათი
მემკვიდრული ტრანსთირეტინული ამილოიდოზიმემკვიდრული და იშვიათი
მემკვიდრული ჰემორაგიული ტელეანგიექტაზიამემკვიდრული და იშვიათი
მემკვიდრული ჰემოქრომატოზიმემკვიდრული და იშვიათი
მიოტონური დისტროფიამემკვიდრული და იშვიათი
მიოტუბულური მიოპათიამემკვიდრული და იშვიათი
მიტოქონდრიული დაავადება (MELAS)მემკვიდრული და იშვიათი
მრავლობითი ოსტეოქონდრომებიმემკვიდრული და იშვიათი
მყიფე X-ქრომოსომის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
მწვავე წყვეტილი პორფირიამემკვიდრული და იშვიათი
მხარ-მენჯის კუნთოვანი დისტროფიამემკვიდრული და იშვიათი
ნეთერტონის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ნეკერჩხლის სიროფის სუნის შარდის დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
ნეფრონოფთიზიმემკვიდრული და იშვიათი
ნიმან-პიკის დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
ნუნანის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
პატაუს სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
პიგმენტური ქსეროდერმამემკვიდრული და იშვიათი
პირველადი ცილიარული დისკინეზიამემკვიდრული და იშვიათი
პირველადი ჰიპეროქსალურიამემკვიდრული და იშვიათი
პომპეს დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
პორფირიამემკვიდრული და იშვიათი
პრადერ-ვილის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
პროგრესირებადი ოსიფიცირებადი ფიბროდისპლაზიამემკვიდრული და იშვიათი
პროგრესირებადი ოჯახური ინტრაჰეპატური ქოლესტაზიმემკვიდრული და იშვიათი
რეტის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
რეფსუმის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
სახე-მხარ-მხრის კუნთოვანი დისტროფიამემკვიდრული და იშვიათი
სმიტ-მაგენისის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
სტიკლერის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ტეი-საქსის დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
ტერნერის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ტრიჩერ კოლინზის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ტუბეროზული სკლეროზიმემკვიდრული და იშვიათი
უილიამსის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ფაბრის დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
ფელან-მაკდერმიდის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
ფენილკეტონურიამემკვიდრული და იშვიათი
ფიბროზული დისპლაზიამემკვიდრული და იშვიათი
ფრიდრაიხის ატაქსიამემკვიდრული და იშვიათი
ფრჩხილ-კვირისტავის სინდრომიმემკვიდრული და იშვიათი
შარდოვანას ციკლის დარღვევებიმემკვიდრული და იშვიათი
შარკო-მარი-ტუტის დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
ცისტინოზიმემკვიდრული და იშვიათი
ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელებამემკვიდრული და იშვიათი
ჰანთინგტონის დაავადებამემკვიდრული და იშვიათი
ჰიპოფოსფატაზიამემკვიდრული და იშვიათისიმპტომები, რომლებითაც კლინიკური გენეტიკოსის მიმართავენ
სიმპტომები, რომლებიც ამ სპეციალობის დაავადებებთან ყველაზე ხშირად განიხილება.
პრეპარატები
პრეპარატები, რომელთა ოფიციალურ ჩვენებებში ამ სპეციალობის დაავადებებია მოხსენიებული:
დაკავშირებული სპეციალობები
წყარო
სპეციალობები, მომიჯნავე სპეციალობები და სუბსპეციალობები — საქართველოს შრომის, ჯანმრთელობისა და სოციალური დაცვის მინისტრის ბრძანება №136/ნ (18.04.2007) და მისი ცვლილებები: matsne.gov.ge. დაავადებების, სიმპტომებისა და პრეპარატების კავშირი სპეციალობასთან ავტომატურად დგინდება SheniEkimi.ge-ის ცნობარების მიხედვით და არ ცვლის ექიმის მიმართვას.

