ლეიცინოზი (ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება) – შარდის ბუშტის დაავადება ხასიათდება შარდის სპეციკური სუნით. შარდში ფიქსირდება ლეიცინის დიდი რაოდენობა.
გამოიყოფა დაავადების შემდეგი სახეობები:
· კლასიკური;
· პერიოდული;
· შუალედური;
· ტიამინდამოკიდებული.
მიზეზები
ლეიცინოზი – ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება. მისი წარმოშობის ძირითადი მიზეზებია:
· მჟავების ცვლის დარღვევა: იზოლეიცინის, ლეიცინის, ვალინის;
· ამინომჟავების ორგანიზმის მიერ შეთვისების შეუძლებლობა;
· გენეტიკური მიდრეკილება, დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით გამოკვლევისას გვხვდება 120 000 – 300 000 ახალშობილიდან 1-ში.
სიმპტომები
დაავადების მთავარი სიმპტომებია:
· ბავშვის მიერ საკვებზე უარის თქმა;
· ახალშობილის ჩუმი ტირილი;
· ხშირი რეგურგიტაცია;
· ღებინება;
· კუნთების გარვეული ნაწილის კანკალი;
· კუნთების ძლიერი ტონუსი;
· ტანის დაჭიმვა;
· სუნთქვის დარღვევა;
· ცნობიერების დარღვევა;
· ქვედა კიდურების გადაჯვარედინება.
როგორც წესი, დაავადება ვლინდება ბავშვის დაბადებიდან მე-3 მე-14 დღეს.
დიაგნოსტიკა
დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა შემდეგი მანიპულაციები:
· ბავშვის მიყვანა პროფესიონალ პედიატრთან და ენდოკრინოლოგთან;
· შარდის საერთო ანალიზის ჩატარება ამინომჟავების განშტოებულ ჯაჭვში გამოსავლენად;
· სელექციური სქრინინგის ჩატარება;
· სისხლის საერთო ანალიზის ჩატარება.
მკურნალობა
რაც უფრო მალე იქნება მიღებული ზომები დაავადების სამკურნალოდ, მით უფრო მეტი შანსია დაავადების განკურნებისთვის: მკურნალობის ძირითადი მომენტებია:
· პლაზმაში ლეიცინის, ვალინის და იზოლეიცინის დონის შემცირება;
· სპეციალური დიეტა;
· ორგანიზმის დეტოქსიკაცია;
· 18 ამინომჟავისგან შემდგარი მიქსტურის მიღება;
· როგორც კი გაუმჯობესდება ბავშვის საერთო მდგომარეობა, დარეგულირდება კუნთების ტონუსი, გაუჩნდება მადა – მის რაციონს ემატება ძროხის რძე;
· 3 თვის ასაკიდან საკვებს ემატება ცილების შემცველი პროდუქტი;
· 6-8 თვიდან რაციონში შედის ჟელატინი;
· 9,5 თვიდან ბავშვს შეიძლება ვაჭამოთ დღე-ღამის განმავლობაში რძე 120 მლ ოდენობით;
· საჭიროა დიეტოლოგის მკაცრი კონტროლი და მშობლების მხრიდან ყველა მითითების შესრულება.
საშიშროება
დაავადების რთული ფორმისას შეიძლება განვითარდეს გულის წასვლის მომენტი და სუნთქვის გართულება. ამიტომ, დიაგნოზის დასმისთანავე საჭიროა სასწრაფოდ მკურნალობის დაწყება.
პროფილაქტიკა
აღნიშნულ დაავადებას პროფილაქტიკური ღონისძიებები არ აქვს.
