მეცნიერებმა დაუნის სინდრომის მკურნალობისკენ უზარმაზარი ნაბიჯი გადადგეს – CRISPR მეთოდით მოაშორეს დაუნის სინდრომის ქრომოსომა ქრომოსომა

იაპონელმა მეცნიერებმა წარმატებით გამოიყენეს CRISPR-Cas9 გენის რედაქტირება, რათა ლაბორატორიაში გაზრდილი ადამიანის უჯრედებიდან ამოეღოთ დაუნის სინდრომისთვის პასუხისმგებელი დამატებითი ქრომოსომა.

ეს პროცესი, რომელიც ტრისომიის გადარჩენას უწოდებენ, მიზნად ისახავს და ჭრის 21-ე ქრომოსომის დამატებით ასლს – რომელიც ტრისომიის მქონე 21-ე პირებშია – რითაც უჯრედს წაახალისებს დაზიანებული ქრომოსომის სრულად აღმოფხვრისკენ.

შედეგი: უჯრედები, რომლებიც ინარჩუნებენ ქრომოსომების ჯანსაღ წყვილს, თითოეული მშობლისგან თითო, და ავლენენ ნორმალიზებულ ზრდას, გენის ექსპრესიას და შემცირებულ სტრესს.

ეს ქრომოსომული დარღვევების კვლევის სფეროში მნიშვნელოვან წინსვლას აღნიშნავს. ტექნიკა მუშაობდა არა მხოლოდ პლურიპოტენტურ ღეროვან უჯრედებში, არამედ ფიბრობლასტებშიც, რაც ფართო გამოყენებადობაზე მიუთითებს. მიუხედავად იმისა, რომ ის ჯერ კიდევ არ არის უსაფრთხო კლინიკური გამოყენებისთვის პოტენციური არასამიზნე ეფექტების გამო, ამ მეთოდის წარმატება საფუძველს უყრის დაუნის სინდრომის და შესაძლოა დამატებითი ქრომოსომებით გამოწვეული სხვა მდგომარეობების, როგორიცაა ტრისომია 13 და 18, სამომავლო მკურნალობისთვის.