ობსტრუქციული ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია: კლინიკური შემთხვევის შესწავლა დიაგნოსტიკასა და მართვაში
ობსტრუქციული ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც მოითხოვს კლინიკური გამოკვლევის, ელექტროკარდიოგრაფიისა და გამოსახულების ინტეგრაციას დიაგნოსტიკისა და თერაპიული გამოწვევების გამო. სიმპტომები,…
ახალი დნმ-ის ტესტი შესაძლოა ყოველწლიურად 6,600 ძუძუს კიბოს პაციენტს ქიმიოთერაპიის თავიდან აცილებაში დაეხმაროს.
ახალი გენეტიკური ტესტირება შეიძლება წელიწადში 6,600 დიდი ბრიტანეთის ძუძუს კიბოს პაციენტს დაზოგოს არასაჭირო ქიმიოთერაპია ექვივალენტური გადარჩენის მაჩვენებლების შენარჩუნებისას. საერთაშორისო კვლევა…
გენეტიკურმა ტესტირებამ მემკვიდრეობითი გენეტიკური ვარიანტების მქონე პედიატრიულ პაციენტებში კიბოს განვითარების მაღალი რისკი გამოავლინა
ფართომასშტაბიანი გენომური ანალიზი ავლენს, რომ პედიატრიული პაციენტების 18% პათოგენური ჩანასახოვანი ვარიანტებით ავითარებს შემდგომ კიბოს. კვლევა ხაზს უსვამს გენეტიკური ტესტირების მნიშვნელობას…
ბავშვობის ალტერნირებული ჰემიპლეგია: იშვიათი ნეუროლოგიური აშლილობა
ბავშვობის ალტერნირებული ჰემიპლეგია (AHC) არის იშვიათი გენეტიკური ნეუროლოგიური დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება ATP1A3 მუტაციებით, რომელიც აწვევს დროებით პარალიზის ეპიზოდებს. გენეტიკური ტესტირების…
ბავშვობის ალტერნირებული ჰემიპლეგია: იშვიათი ნეუროლოგიური აშლილობა
ბავშვობის ალტერნირებული ჰემიპლეგია (AHC) არის იშვიათი გენეტიკური ნეუროლოგიური დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება ATP1A3 მუტაციებით, რომელიც აწვევს დროებით პარალიზის ეპიზოდებს. გენეტიკური ტესტირების…