გენეტიკური დაავადებების რევოლუციური მკურნალობა დაიწყო — მეცნიერებმა მიტოქონდრიული დნმ წარმატებით „შეასწორეს“
ავტორი: პროფესორი გიორგი ფხაკაძე, საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის ხელმძღვანელი
sheniekimi.ge | ოფიციალური სამედიცინო საინფორმაციო პლატფორმა
შესაძლოა გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც არ ინკურნება, მალე გამკურნებადი გახდეს.
ნიდერლანდებში მდებარე სამეცნიერო გუნდმა ისტორიაში პირველად წარმატებით ჩაატარა მიტოქონდრიული დნმ-ის რედაქტირება — რაც დიდ იმედს იძლევა მემკვიდრეობითი და ადრე განუკურნებელი დაავადებების მკურნალობისთვის.
როგორ იმუშავე ამ გარღვევამ?
მეცნიერებმა გამოიყენეს განსაკუთრებულად ზუსტი გენეტიკური რედაქტირების ინსტრუმენტი DdCBE — ანუ double-stranded DNA deaminase-derived cytosine base editor.
განსხვავებით ცნობილი CRISPR ტექნოლოგიისგან, რომელიც მიტოქონდრიაში ვერ აღწევს,
DdCBE რედაქტირებს დნმ-ს უშუალოდ მიტოქონდრიის შიგნით, ცვლის დაზიანებულ „ასოებს“ ისე, რომ არ არღვევს ჯაჭვის სტრუქტურას.
რას რედაქტირებდნენ მეცნიერები?
მკვლევრებმა აღადგინეს დნმ:
• ღირებულების მქონე ღვიძლის უჯრედებში
• და პაციენტის კანის უჯრედებში
შედეგად:
- მიტოქონდრიებმა შეინარჩუნეს ფუნქციურობა
- არ დაფიქსირდა მნიშვნელოვანი გვერდითი ეფექტი
- რედაქტირება მოხდა უსაფრთხოდ, ლიპიდურ ნანონაწილაკებსა და mRNA-ზე დაფუძნებული მიტანის ტექნოლოგიით — იგივე პრინციპი, რაც COVID-19-ის ვაქცინებში გამოიყენება
რატომ არის ეს ასეთი მნიშვნელოვანი?
მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციები იწვევს ათობით იშვიათ, უმძიმეს დაავადებას, როგორიცაა:
• Leigh Syndrome
• MELAS
• MERRF
• Pearson Syndrome
ამ დაავადებებს დღემდე არ ჰქონდა მკურნალობა, და ისინი ხშირ შემთხვევაში განუკურნებელი იყო.
ახლა პირველად გაცხადდა, რომ ასეთ გენებს უკვე რეალურად ვასწორებთ — უჯრედის დონეზე.
შემდეგი ნაბიჯები
ლინიკური კვლევები ჯერ კიდევ წინ არის, მაგრამ ეს გარღვევა უკვე:
• ცვლის ჩვენი წარმოდგენას გენეტიკურ მედიცინაზე
• ხსნის გზას პერსონალიზებული გენური თერაპიებისკენ
• იმედს აძლევს ათასობით პაციენტს, რომლებსაც აქამდე არ ჰქონდათ შანსი
ბ
Joore IP, et al. Correction of pathogenic mitochondrial DNA in patient-derived disease models using mitochondrial base editors. PLOS Biology, 2025.
ბმული სრულ სტატიაზე – PLOS Biology
კითხვები და პასუხები
1. რა განსხვავებაა მიტოქონდრიულ და ბირთვულ დნმ-ს შორის?
მიტოქონდრიული დნმ უჯრედის ენერგო-ქარხანაშია (მიტოქონდრია) და გადადის მხოლოდ დედის ხაზით. ის პასუხისმგებელია ენერგიის გამომუშავებაზე.
2. რატომ არ მუშაობდა CRISPR მიტოქონდრიაზე?
CRISPR-ს სჭირდება რნმ-ის მიტანა დნმ-მდე, რაც მიტოქონდრიის მემბრანაზე გავლით შეუძლებელია.
3. რაშია უნიკალურობა DdCBE-ს?
ის ცვლის დნმ-ის მუტაციას დამანგრეველი ჩაჭრის გარეშე, რაც ამცირებს რისკებს.
4. შეიძლება თუ არა ამ მეთოდის გამოყენება სხვა უჯრედებზე?
დიახ. კვლევა უკვე წარმატებით გამოიყენეს ღვიძლისა და კანის უჯრედებზე. მომავალში მისი გავრცელება სხვა ქსოვილებზეა შესაძლებელი.
5. როდის შეიძლება კლინიკური გამოყენება?
ეს დამოკიდებულია რეგულატორულ შეფასებაზე და უსაფრთხოების დამატებით კვლევებზე. სავარაუდოდ, 5 წელზე ნაკლებ დროში.
6. ნიშნავს ეს გენების სრულ “შეკეთებას”?
ეს არის პირველი ნაბიჯი. გენების სრულ და უსაფრთხო კორექციაზე მუშაობა უკვე მიმდინარეობს.
⸻
გადმოწერე აპლიკაცია “შენი ექიმი” – პირველი ქართული სამედიცინო პლატფორმა!
მიიღე სანდო და აქტუალური ინფორმაცია ჯანმრთელობის შესახებ – საქართველოდან და მთელი მსოფლიოდან.
Telegram არხი: https://t.me/SheniEkimi
შენი ექიმი – ცოდნა ჯანმრთელობისთვის.
ავტორი: პროფესორი გიორგი ფხაკაძე, საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის ხელმძღვანელი.
sheniekimi.ge | ოფიციალური სამედიცინო საინფორმაციო პლატფორმა
პროფესორი გიორგი ფხაკაძე — დავით ტვილდიანის სამედიცინო უნივერსიტეტის პროფესორი, დიპლომირებული მედიკოსი (MD), ჯანდაცვის მაგისტრი (MPH) და მედიცინის დოქტორი (PhD) — არის საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის თავმჯდომარე და საერთაშორისო ჯანდაცვის აღიარებული ექსპერტი, რომელსაც აქვს 25 წელზე მეტი გამოცდილება როგორც საქართველოში, ისე საერთაშორისო დონეზე.
კონფლიქტების ინტერესის დეკლარაცია:
სტატია ეფუძნება ღია სამეცნიერო წყაროებს და არ წარმოადგენს არცერთი კომპანიის ან დაწესებულების დაფინანსებულ მასალას.
გადმოწერე აპლიკაცია „შენი ექიმი“ – პირველი ქართული სამედიცინო პლატფორმა!
მიიღე სანდო და აქტუალური ინფორმაცია ჯანმრთელობის შესახებ – საქართველოდან და მთელი მსოფლიოდან.
iPhone: https://apps.apple.com/fr/app/sheni/id6746877342?l=en-GB
Telegram არხი: https://t.me/SheniEkimi
შენი ექიმი – ცოდნა ჯანმრთელობისთვის.
