ლეის სინდრომი – დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ცენტრალური ნერვული სისტემის იშვიათი ნეირომეტაბოლური სინდრომით დაავადება. ყველაზე ხშირად დაავადება გვხვდება სამ წლამდე ბავშვებში. დაავადებას აქვს მწვავე ან ქრონიკული ფორმა.
მიზეზები
· გენეტიკური ფაქტორი;
· ტვინის ნაწილში ნეკროზული კერების გაჩენა, სისხლძარღვების გაფართოვება, გლიოზა;
· მიტოქონდრიების მუშაობის შედეგად გენების მუტაცია;
· ნერვული სისტემის დეგენერატიული დაავადებების გართულება.
სიმპტომები
· გულის რევა, ღებინება;
· სხეულის მასის სწრაფი დაკლება;
· მადის გაუარესება;
· ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება;
· ტონიკო-კლონური კრუნჩხვები;
· კუნთების დისტონიური, ჰიპოტონიური შეტევები;
· რესპირატორული ანომალიები;
· კიდურების ტრემორი;
· კოორდინაციის დარღვევა;
· ყლაპვის ფუნქციის დარღვევა;
· მხედველობითი ნერვების ატროფია;
· მყესების რეფლექსების დარღვევა;
· გონების დაკარგვა;
· სწრაფი დაღლა;
· ძილიანობა.
დიაგნოსტიკა
დაავადების დიაგნოსტიკას ატარებს ნევროლოგი, რისთვისაც საჭიროა:
· სისხლის სართო, ბიოქიმიური ანალიზი;
· თავის ტვინის კომპიუტერული ტომოგრაფია;
· თავის ტვინის მაგნიტო-რეზონანსული ტომოგრაფია;
· ელექტროენცეფალოგრამა;
· თავის ტვინის მორფოლოგიური გამოკვლევა.
მკურნალობა
· ანტიბიოტიკები;
· დიალიზის მეთოდი;
· В1 ვიტამინის შემცველი პრეპარატები;
· ბიოტინი.
დიეტა
მკურნალობის პერიოდში პაციენტებს ენიშნებათ დიეტა, რომლის თანახმად ცილების მოხმარების რაოდენობა დღე-ღამეში არ უნდა აღემატებოდეს 1–1,5 გ-ს.
საშიშროება
დაავადების გართულება შეიძლება გახდეს სასუნთქი ცენტრის პარალიჩი, პროგრესირებადი ენციფალოპათია, ინფექციური დაავადებების განვითარება, ლეტალური შედეგი.
რისკის ჯგუფი
· 1-2 წლის ასაკის ბავშვები;
· მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე ადამიანები.
პროფილაქტიკა
რეკომენდირებულია:
· ცენტრალური ნერვული სისტემის დაავადებების დროული მკურნალობა;
· რაციონალური კვების ქონა.
