ფრჩხილ­-კვი­რის­ტა­ვის სინ­დრო­მი იშ­ვი­ა­თი გე­ნე­ტი­კუ­რი და­ა­ვა­დე­ბა­ა, რო­მე­ლიც თირ­კმლე­ბის, ძვლე­ბის, სახ­სრე­ბი­სა და ფრჩხი­ლე­ბის გან­ვი­თა­რე­ბის და­რ­ღვე­ვას იწ­ვევს

ფრჩხილ­-კვი­რის­ტა­ვის სინ­დრო­მი

ფრჩხილ­-კვი­რის­ტა­ვის სინ­დრო­მი (ოს­ტე­ო­ო­ნი­ქო­დის­პლა­ზი­ა, არ­თრო­-ო­ნი­ქო­დის­პლა­ზია და ონი­ქო­ოს­ტე­ო­დის­პლა­ზი­ა) იშ­ვი­ა­თი გე­ნე­ტი­კუ­რი და­ა­ვა­დე­ბა­ა, რო­მე­ლიც თირ­კმლე­ბის, ძვლე­ბის, სახ­სრე­ბი­სა და ფრჩხი­ლე­ბის გან­ვი­თა­რე­ბის და­რ­ღვე­ვას იწ­ვევს.
ფრჩხილ­-კვი­რის­ტა­ვის სინ­დრო­მის გა­მომწ­ვე­­ვი გე­ნი დო­მი­ნან­ტუ­რი­ა. ხში­რად, ამ და­ა­ვა­დე­­ბის მქო­ნე ადა­მი­­ა­ნებს ერ­თი ან ორი­ვე კვი­რის­ტა­ვი არა აქვთ, მკლავ­ზე ერ­თ-ერ­თი სხი­ვის ძვა­ლი ამო­ვარ­დნი­ლია იდაყ­ვის სახ­სრი­­დან და მენ­ჯის ძვა­ლი დე­ფორ­მი­რე­ბუ­ლი­ა. მათ ან სა­ერ­თოდ არა აქვთ ფრჩხი­ლე­ბი, ან ცუ­დად გან­ვი­თა­რე­ბუ­ლი – უს­წორ­მას­წო­რო და ჩაღ­რმა­ვე­ბუ­ლი­ა. პა­ცი­ენ­ტე­ბის 30-40%-ის შარ­დში ცი­ლის არ­სე­ბო­ბა ფიქ­სირ­დე­ბა, რის გა­მოც ექი­მი თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცი­ის გა­მოკ­ვლე­ვას იწყ­ებს. თირ­კმლე­ბის და­ზი­ა­ნე­ბის მქო­ნე­თა 30%-ში 50-60 წლის ასა­კის­თვის უკ­მა­რი­სო­ბა ვი­თარ­დე­ბა. დი­აგ­ნო­ზი ძვლე­ბის რენ­ტგე­ნოგ­რა­ფი­ით და თირ­კმლის ქსო­ვი­ლის ბი­ოფ­სი­ით დას­ტურ­დე­ბა.
ამ სინ­დრო­მის ეფექ­ტუ­რი მკურ­ნა­ლო­ბა არ არ­სე­ბობს. არ­ტე­რი­უ­ლი წნე­ვის კონ­ტრო­ლით შე­საძ­ლოა თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცი­ის გა­უ­ა­რე­სე­ბის სიჩ­ქა­რის შე­ნე­ლე­ბა. თირ­კმლე­ბის უკ­მა­რი­სო­ბის გან­ვი­თა­რე­ბის შემ­თხვე­ვა­ში დი­ა­ლი­ზი ან გა­და­ნერ­გვაა სა­ჭი­რო. მათ, ვი­საც შვი­ლე­ბის ყო­ლა უნ­დათ, გე­ნე­ტი­კურ ტეს­ტი­რე­ბას სთა­ვა­ზო­ბენ დე­ფექ­ტუ­რი გე­ნის გა­მო­სავ­ლე­ნად.

მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტი (ალ­პორ­ტის სინ­დრო­მი)

წყარო: ჯანმრთელობის ენციკლოპედია. მერკის სახელმძღვანელო:
ჯანმრთელობის საშინაო ცნობარი. (გამომცემლობა პალიტრა L)

გიორგი ფხაკაძე

მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი (PhD), მედიცინის დოქტორი (MD), ჯანდაცვის მაგისტრი (MPH). საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის (PHIG) თავმჯდომარე. არის ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის (WHO) ექსპერტი და Accreditation Canada-ს წარმომადგენელი საქართველოში. ეწევა აკადემიურ საქმიანობას დავით ტვილდიანის სამედიცინო უნივერსიტეტში. არის Georgian Medical Journal (GMJ)-ის დამფუძნებელი და მთავარი რედაქტორი. გამოქვეყნებული აქვს მრავალი სამეცნიერო ნაშრომი საერთაშორისო რეცენზირებად ჟურნალებში, არის სახელმძღვანელოებისა და პროფესიული გზამკვლევების ავტორი. გიორგი ფხაკაძე აქტიურად მონაწილეობს ასობით ეროვნულ და საერთაშორისო სამეცნიერო-პროფესიულ კონფერენციასა და სამუშაო ჯგუფში, 25 წელზე მეტი გამოცდილებით საზოგადოებრივი ჯანდაცვის, ხარისხის სტანდარტებისა და ჯანდაცვის პოლიტიკის სფეროში. #აქხარისხია #drpkhakadze #sheniambebi

See Full Bio