ფრჩხილ-კვირისტავის სინდრომი
ფრჩხილ-კვირისტავის სინდრომი (ოსტეოონიქოდისპლაზია, ართრო-ონიქოდისპლაზია და ონიქოოსტეოდისპლაზია) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თირკმლების, ძვლების, სახსრებისა და ფრჩხილების განვითარების დარღვევას იწვევს.
ფრჩხილ-კვირისტავის სინდრომის გამომწვევი გენი დომინანტურია. ხშირად, ამ დაავადების მქონე ადამიანებს ერთი ან ორივე კვირისტავი არა აქვთ, მკლავზე ერთ-ერთი სხივის ძვალი ამოვარდნილია იდაყვის სახსრიდან და მენჯის ძვალი დეფორმირებულია. მათ ან საერთოდ არა აქვთ ფრჩხილები, ან ცუდად განვითარებული – უსწორმასწორო და ჩაღრმავებულია. პაციენტების 30-40%-ის შარდში ცილის არსებობა ფიქსირდება, რის გამოც ექიმი თირკმლების ფუნქციის გამოკვლევას იწყებს. თირკმლების დაზიანების მქონეთა 30%-ში 50-60 წლის ასაკისთვის უკმარისობა ვითარდება. დიაგნოზი ძვლების რენტგენოგრაფიით და თირკმლის ქსოვილის ბიოფსიით დასტურდება.
ამ სინდრომის ეფექტური მკურნალობა არ არსებობს. არტერიული წნევის კონტროლით შესაძლოა თირკმლების ფუნქციის გაუარესების სიჩქარის შენელება. თირკმლების უკმარისობის განვითარების შემთხვევაში დიალიზი ან გადანერგვაა საჭირო. მათ, ვისაც შვილების ყოლა უნდათ, გენეტიკურ ტესტირებას სთავაზობენ დეფექტური გენის გამოსავლენად.
მემკვიდრეობითი ნეფრიტი (ალპორტის სინდრომი)
წყარო: ჯანმრთელობის ენციკლოპედია. მერკის სახელმძღვანელო:
ჯანმრთელობის საშინაო ცნობარი. (გამომცემლობა პალიტრა L)
