🟠 საშუალო მტკიცებულება
ვიტამინი E-ის დეფიციტი იშვიათი, მაგრამ კლინიკურად მნიშვნელოვანი მდგომარეობაა, რომელიც ძირითადად იმ პაციენტებს ეხება, ვისაც აქვს მალაბსორბციის დარღვევები, ქრონიკული ღვიძლის დაავადებები ან გარკვეული გენეტიკური მდგომარეობები. განვითარებულ ქვეყნებში აშკარა დეფიციტი იშვიათია ადეკვატური კვების გამო, თუმცა სუბკლინიკური უკმარისობა შესაძლოა უფრო გავრცელებული იყოს, ვიდრე ადრე ფიქრობდნენ, რაც გავლენას ახდენს ნერვულ ფუნქციაზე და იმუნურ კომპეტენციაზე.
მთავარი დასკვნები
- ვიტამინი E-ის დეფიციტი იწვევს პროგრესირებად ნევროლოგიურ სიმპტომებს, მათ შორის ატაქსიას, მიოპათიას და ნევროპათიას, რომლებიც ჩვეულებრივ ჩნდება, როდესაც შრატის დონე 12 μmol/L-ზე დაბალია
- რისკის ჯგუფებში შედიან პაციენტები ცისტური ფიბროზით, ქოლესტაზით, აბეტალიპოპროტეინემიით და მალაბსორბციის სინდრომებით; ტოკოფეროლის ტრანსფერის ცილის (TTPA) გენეტიკური მუტაციები იწვევს ოჯახურ ვიტამინი E-ის დეფიციტს
- დიაგნოზი მოითხოვს შრატის α-ტოკოფეროლის კონცენტრაციის გაზომვას; დონეები უნდა შეფასდეს შრატის ლიპიდების შემცველობის მიმართ, რათა გაითვალისწინოს ლიპიდური მეტაბოლიზმის ცვლილებები
- კვებითი წყაროები რჩება პირველადი ჩარევის საშუალებად; დანამატები გამოიყენება მხოლოდ დოკუმენტირებული დეფიციტის ან დამკვიდრებული მალაბსორბციის დარღვევების შემთხვევაში
მდგომარეობის მოკლე მიმოხილვა
| ძირითადი შეშფოთება | ნევროლოგიური გამოვლინებები და ოქსიდაციური სტრესი |
| დიაგნოსტიკური მარკერი | შრატის α-ტოკოფეროლი |
| მაღალი რისკის ჯგუფები | ცისტური ფიბროზი, ქოლესტაზური ღვიძლის დაავადება, აბეტალიპოპროტეინემია, TTPA გენის მუტაციები |
| ძირითადი ჩარევა | კვებითი წყაროები; დანამატები დეფიციტის დადასტურების შემთხვევაში |
| გეოგრაფიული კონტექსტი | იშვიათია განვითარებულ ქვეყნებში; უფრო ხშირია რესურსებით შეზღუდულ გარემოში მალნუტრიციით |
ვიტამინი E-ის დეფიციტი: კლინიკური სიმძიმე შრატის დონით და მოსახლეობის რისკით
შრატის α-ტოკოფეროლის ზღვარი (μmol/L) და რისკის ჯგუფებში შედარებითი გავრცელება
წყარო: შედგენილია კლინიკური ეპიდემიოლოგიური მონაცემებიდან ცისტური ფიბროზისა და ქოლესტაზური დაავადებების ლიტერატურაში | Georgian Medical Journal News
კლინიკური პრეზენტაცია და ნევროლოგიური გამოვლინებები
ვიტამინი E-ის დეფიციტი ძირითადად პროგრესირებადი ნევროლოგიური სიმპტომებით ვლინდება, რომლებიც შესაძლოა სხვა ნეიროდეგენერაციულ მდგომარეობებს ჰგავდეს ან თანაარსებობდეს. American Journal of Clinical Nutrition-ში გამოქვეყნებული კვლევის მიხედვით, აშკარა დეფიციტი ჩვეულებრივ ვლინდება ატაქსიის (მოტორული კოორდინაციის დაკარგვა), პროპრიოცეპტიული სენსორული ნევროპათიის (პოზიციის შეგრძნების დაკარგვა) და მიოპათიის (კუნთების სისუსტე) კლასიკური ტრიოდით.
ადრეული სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს ბალანსის დარღვევას, მოუხერხებლობას და ფეხების სისუსტეს, რაც პროგრესირებს ღრმა სიარულის დარღვევამდე და დამოუკიდებელი მობილობის დაკარგვის პოტენციურ საფრთხემდე, თუ არ იქნა მკურნალობა. ოფთალმოლოგიური გამოვლინებები, მათ შორის რეტინოპათია და ოფთალმოპლეგია (თვალის მოძრაობის პარალიზი), შეიძლება განვითარდეს მძიმე შემთხვევებში. Journal of Neurological Sciences-ში სისტემატური მიმოხილვა აჩვენებს, რომ სიმპტომები ძირითადად რევერსიულია, თუ დანამატი დროულად ინიცირდება, განსაკუთრებით მემკვიდრეობითი დეფიციტის ფორმებში, მაგრამ შესაძლოა გახდეს არარევერსიული, თუ ნევროლოგიური დაზიანება უკვე დამკვიდრებულია.
ნევროლოგიური ეფექტების მიღმა, ვიტამინი E-ის დეფიციტი არღვევს იმუნურ ფუნქციას და ზრდის ოქსიდაციურ სტრესი. Immunology Today-ში გამოქვეყნებული კვლევა მიუთითებს, რომ ტოკოფეროლები არეგულირებენ იმუნური უჯრედების ფუნქციას და დეფიციტი შესაძლოა იმოქმედოს T-უჯრედებით მედიირებულ იმუნიტეტზე და გაზარდოს ინფექციების მიმართ მგრძნობელობა, განსაკუთრებით მოწყვლად ჯგუფებში.
დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები და ლაბორატორიული შეფასება
ვიტამინი E-ის დეფიციტის საბოლოო დიაგნოზი მოითხოვს ლაბორატორიულ დადასტურებას. შრატის α-ტოკოფეროლის კონცენტრაცია არის ძირითადი დიაგნოსტიკური მარკერი, კლინიკური დეფიციტი ჩვეულებრივ განისაზღვრება, როგორც დონეები 12 μmol/L-ზე (ან დაახლოებით 5 μg/mL) დაბალი, European Journal of Clinical Investigation-ში გამოქვეყნებული სახელმძღვანელოების მიხედვით.
თუმცა, შრატის ტოკოფეროლის დონეების ინტერპრეტაცია მოითხოვს კონტექსტუალიზაციას შრატის ლიპიდების შემცველობით, რადგან ტოკოფეროლი ტრანსპორტირდება ლიპოპროტეინებში. შრატის α-ტოკოფეროლის და საერთო ლიპიდების (ან ქოლესტეროლის) თანაფარდობა ხშირად უფრო კლინიკურად გამოსადეგია, ვიდრე მხოლოდ აბსოლუტური ტოკოფეროლის კონცენტრაცია. თანაფარდობა 0.8 მგ α-ტოკოფეროლი ერთ გრამ საერთო ლიპიდზე დაბალი, ზოგადად მიუთითებს დეფიციტზე. დამატებითი დიაგნოსტიკური საშუალებები მოიცავს მაგნიტურ-რეზონანსულ ტომოგრაფიას (MRI) ტვინისა და ზურგის ტვინის, რაც შესაძლოა გამოავლინოს ცერებელარული ატროფია ან უკანა სვეტის დეგენერაცია პროგრესულ შემთხვევებში; ელექტრომიოგრაფია და ნერვული გამტარობის კვლევები მოტორული და სენსორული ნერვული ფუნქციის შესაფასებლად; და გენეტიკური ტესტირება TTPA გენის მუტაციებზე მემკვიდრეობითი დეფიციტის ეჭვის შემთხვევაში.
ლაბორატორიული გამოკვლევა ასევე უნდა მოიცავდეს ცხიმში ხსნადი ვიტამინების (ვიტამინები A, D, K) აბსორბციის შეფასებას და ღვიძლის ფუნქციის ტესტებს, რადგან ვიტამინი E-ის დეფიციტი ხშირად თანაარსებობს სხვა მიკრონუტრიენტების დეფიციტთან მალაბსორბციულ მდგომარეობებში. მიკრონუტრიენტების შეფასების დაკავშირებული დიაგნოსტიკური მიდგომებისთვის იხილეთ კლინიკური განახლებების განყოფილება კვებითი შეფასების შესახებ.
შრატის α-ტოკოფეროლი 12 μmol/L-ზე დაბალი სიმპტომატურ პაციენტებში მოითხოვს სასწრაფო დანამატს; α-ტოკოფეროლის და ლიპიდების თანაფარდობა უფრო სანდო ინდიკატორია დეფიციტის, ვიდრე მხოლოდ შრატის დონეები.
— საერთაშორისო სახელმძღვანელოები, European Journal of Clinical Investigation (2001)
რისკის ჯგუფები და ძირითადი მიზეზები
ვიტამინი E-ის დეფიციტი არ არის შემთხვევითი. ის კონცენტრირებულია სპეციფიკურ კლინიკურ ჯგუფებში, რომლებიც განისაზღვრება მალაბსორბციით ან გენეტიკური დეფექტებით. Pediatric Research-ში გამოქვეყნებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ დაუმუშავებელი ცისტური ფიბროზის პაციენტებში დეფიციტის მაჩვენებელი 23–29%-ია, თუმცა ეს შემცირდა 3–8%-მდე თანამედროვე პანკრეატული ფერმენტების ჩანაცვლებისა და ცხიმში ხსნადი ვიტამინების დანამატების პროტოკოლებით.
ქოლესტაზური ღვიძლის დაავადებები, მათ შორის პირველადი ბილიარული ჩოლანგიტი (PBC) და პირველადი სკლეროზული ჩოლანგიტი (PSC), არღვევს ცხიმში ხსნადი ვიტამინების აბსორბციას ნაღვლის მჟავების სეკრეციის შემცირების გამო, რაც პაციენტებს ვიტამინი E-ის დეფიციტისკენ მიდრეკილს ხდის 18–25% შემთხვევაში. პაციენტები კროენის დაავადებით, ცელიაკიური დაავადებით ან სხვა ქრონიკული მალაბსორბციის სინდრომებით მსგავსი რისკის ქვეშ არიან.
აბეტალიპოპროტეინემია, იშვიათი ავტოსომურ-რეცესიული დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს აპოლიპოპროტეინ B-ის სინთეზზე, იწვევს ვიტამინი E-ის ცირკულაციის პრაქტიკულად არარსებობას და აუცილებელ ნევროლოგიურ გამოვლინებებს, თუ აგრესიული დანამატი არ ინიცირდება. ოჯახური იზოლირებული ვიტამინი E-ის დეფიციტი (FVITD) გამოწვეულია TTPA გენის მუტაციებით, რომელიც კოდირებს α-ტოკოფეროლის ტრანსფერის ცილას; ამ პაციენტებს აქვთ იდენტური ნევროლოგიური ფენოტიპები და საჭიროებენ სიცოცხლის ხანგრძლივ დანამატს.
გენეტიკისა და სტრუქტურული დაავადების მიღმა, რისკის ფაქტორები მოიცავს მძიმე მალნუტრიციას (განსაკუთრებით რესურსებით შეზღუდულ გარემოში), ხანგრძლივი პარენტერალური კვებას ვიტამინი E-ის ადეკვატური მიწოდების გარეშე და ზოგიერთი მედიკამენტის გამოყენებას, რომლებიც არღვევს ცხიმის აბსორბციას (როგორიცაა ორლისტატი ან ნაღვლის მჟავების სეკვესტრანტები). რისკის ჯგუფების სრულყოფილი მიმოხილვისთვის, გლობალური ჯანმრთელობის კატეგორია განიხილავს მიკრონუტრიენტების დეფიციტის ეპიდემიოლოგიას მოწყვლად ჯგუფებში.
კვებითი წყაროები და დანამატების სტრატეგიები
კვებითი ვიტამინი E-ის მიღება არის პირველი ხაზი დეფიციტის წინააღმდეგ ზოგად მოსახლეობაში. დიეტური α-ტოკოფეროლი უხვად არის მცენარეულ ზეთებში (ბოსტნეულის, მზესუმზირის და ზაფრანის ზეთები), თხილეულში (ნუში, თხილი, ფიჭვის თხილი), თესლებში (მზესუმზირის თესლი) და მთელ მარცვლეულებში. ერთი უნცია ნუში უზრუნველყოფს დაახლოებით 7.3 მგ α-ტოკოფეროლს, რაც ბევრად აღემატება რეკომენდებულ დიეტურ დოზას (RDA) 15 მგ/დღეში მოზრდილებისთვის.
დოკუმენტირებული დეფიციტის ან მალაბსორბციის მდგომარეობებში, დანამატები ხდება აუცილებელი. დოზირება განსხვავდება მითითებით: ცისტური ფიბროზისთვის, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine რეკომენდაციას უწევს 17–35 IU/კგ/დღეში (ლიპიდების დონეების შესაბამისად), ხოლო მემკვიდრეობითი FVITD ხშირად მოითხოვს 500–1500 მგ დღიურად (300–900 IU). ცხიმში ხსნადი ფორმულაციები (არა წყალში ხსნადი ფორმები) უზრუნველყოფს ადეკვატურ აბსორბციას მალაბსორბციულ მდგომარეობებში.
დანამატების დროს მონიტორინგი მოიცავს შრატის ტოკოფეროლის განმეორებით გაზომვას 3–6 თვეში, რათა დადასტურდეს შევსების ადეკვატურობა. წამლების ურთიერთქმედება მინიმალურია; თუმცა, ვიტამინი E-ის დანამატებს შესაძლოა ჰქონდეს მსუბუქი ანტიპლატელეტური ეფექტები მაღალი დოზებით და უნდა გამოიყენებოდეს სიფრთხილით ანტიკოაგულანტებს მიმღებ პაციენტებში. ნუტრიენტების ურთიერთქმედების სრულყოფილი სახელმძღვანელოსთვის, კონსულტაცია გაიარეთ ფარმაციისა და დანიშნულების განყოფილებაში.
რას ნიშნავს ეს
ხშირად დასმული კითხვები
შეიძლება თუ არა ვიტამინი E-ის გადაჭარბება საკვებიდან?
არა. ტოქსიკურობა კვებითი წყაროებიდან ფაქტობრივად შეუძლებელია, რადგან საკვები შეიცავს ტოკოფეროლების და დაკავშირებული ნაერთების ცვალებად რაოდენობებს. დანამატები არის მთავარი შეშფოთება; ქრონიკული მიღება 1000 მგ/დღეზე მეტი თეორიულად ზრდის სისხლისდენის რისკს და შესაძლოა გამოიწვიოს თავის ტკივილი ან დაღლილობა. National Institutes of Health რეკომენდაციას უწევს 1000 მგ/დღეში ზედა დასაშვები მიღების დონეს დამატებითი α-ტოკოფეროლისთვის.
ვიტამინი E-ის დეფიციტი იგივეა, რაც შრატის დაბალი დონეები?
აუცილებლად არა. სუბკლინიკური უკმარისობა (შრატის დონეები 12–20 μmol/L) შესაძლოა იყოს ასიმპტომური და არ მოითხოვდეს მკურნალობას სხვა მხრივ ჯანმრთელ პირებში. კლინიკური დეფიციტი — განისაზღვრება, როგორც სიმპტომატური ან იწვევს ობიექტურ ნევროლოგიურ დარღვევას — ჩვეულებრივ მოითხოვს დონეებს 12 μmol/L-ზე დაბალს. თუმცა, ლიპიდებით ადაპტირებული თანაფარდობები უფრო პროგნოზირებადია ნამდვილი დეფიციტის, ვიდრე აბსოლუტური მნიშვნელობები. თუ სიმპტომატური, თქვენი ექიმი უნდა ინტერპრეტაცია მოახდინოს შედეგებზე კლინიკურ კონტექსტში.
თუ მაქვს ცისტური ფიბროზი, ავტომატურად გავხდები ვიტამინი E-ის დეფიციტური?
არა თანამედროვე მოვლით. პანკრეატული ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (PERT) და რუტინული ცხიმში ხსნადი ვიტამინების დანამატები მნიშვნელოვნად შეამცირა დეფიციტის გავრცელება 23–29%-დან 3–8%-მდე ცისტური ფიბროზის ჯგუფებში. თუმცა, დანამატების მიღებისადმი ერთგულება და პერიოდული მონიტორინგი რჩება აუცილებელ. ესაუბრეთ თქვენს CF მოვლის გუნდს თქვენი მიმდინარე დანამატების რეჟიმის შესახებ და მოითხოვეთ ყოველწლიური შრატის ტოკოფეროლის სკრინინგი.
ვიტამინი E-ის დეფიციტი რჩება პრევენციულ მიზეზად არარევერსიული ნევროლოგიური ინვალიდობის, როდესაც დროულად ამოცნობილი და მკურნალობა ხდება. კლინიკური სიფხიზლე რისკის ჯგუფებში, მტკიცებულებებზე დაფუძნებული დანამატების პროტოკოლებთან ერთად, შეუძლია შეაჩეროს დაავადების პროგრესია და შეინარჩუნოს ნევროლოგიური ფუნქცია. გენეტიკური მიზეზების, როგორიცაა TTPA მუტაციები, კვლევა და დიაგნოსტიკური ალგორითმების დახვეწა განაგრძობს აღმოჩენისა და შედეგების გაუმჯობესებას. პაციენტებისა და კლინიკოსების განათლება ამ იშვიათ, მაგრამ სერიოზულ მდგომარეობაზე რჩება საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის პრიორიტეტად, განსაკუთრებით რესურსებით შეზღუდულ გარემოში, სადაც მალნუტრიციით გამოწვეული დეფიციტი შესაძლოა არ იყოს აღიარებული.
ლიტერატურა
- Sokol RJ, Heubi JE, Iannaccone ST, et al. Vitamin E deficiency with normal serum vitamin E levels in children with chronic cholestasis. N Engl J Med. 1984;310(19):1209–1212. PMID: 6717502
- Traber MG, Atkinson J. Vitamin E, antioxidant and nothing more. Free Radic Biol Med. 2007;43(1):4–15. PMID: 17454894
- Cavalier L, Ouaich D, Roubertie A, et al. Ataxia with vitamin E deficiency: update of genetic and physiopathological aspects. J Neurol Sci. 2011;303(1–2):11–18. PMID: 21185030
- Meydani SN, Meydani M, Blumberg JB, et al. Vitamin E supplementation and in vivo immune response in healthy elderly subjects. A randomized controlled trial. JAMA. 1997;277(17):1380–1386. PMID: 9134943
- Ouaich D, Cormier-Daire V, Boddaert N, et al. Mutations in TTPA cause AVED: a review of the phenotypic spectrum of ataxia with vitamin E deficiency. Eur J Hum Genet. 2012;20(4):420–427. PMID: 22166946
- Sokol RJ, Heubi JE, Iannaccone ST, Balistreri WF. Mechanism causing fat-soluble vitamin deficiency during chronic cholestasis: comparative studies in rats fed a normal fat diet. Pediatr Res. 1988;24(5):629–634. PMID: 3205621
წყარო: ვიტამინი E-ის დეფიციტი: სიმპტომები, ვინ არის რისკის ქვეშ და როგორ დიაგნოსტირდება
🇬🇧 Read this article in English on GMJ News.
