ერთ-ერთ სამეცნიერო ჟურნალში გამოქვეყნდა სტატია, რომელიც აღწერს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შესასწავლად შექმნილ ვირთაგვას მოდელს. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია არის მემკვიდრული (გენეტიკური) დაავადება, რომელიც იწვევს კუნთების პროგრესირებად დასუსტებას.
იგი გამოწვეულია დისტროფინის ცილის არარსებობით, რის შედეგადაც კუნთის უჯრედები ნელ-ნელა ზიანდება და იშლება.
როგორც სტატიით ვიგებთ, მკვლევარებმა სპეციალურად შექმნეს გენეტიკურად მოდიფიცირებული ვირთაგვას ახალი ლაბორატორიული მოდელი, რომელზეც ახლა ტარდება კვლევა იმისათვის, რომ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მსგავსი დაავადება განვითარებულიყო და შემდეგ შეესწავლათ, თუ როგორ ვითარდება დაავადება, როგორ ზიანდება კუნთები და გული, რატომ არის დაავადება ზოგ შემთხვევაში უფრო მსუბუქი და როგორ შეიძლება მისი მკურნალობა.
სტატიის მიხედვით, კვლევამ აჩვენა, რომ ვირთაგვებში განვითარდა დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მსგავსი დაავადება. ობიექტებს აღენიშნებოდათ კუნთების დაზიანება, ფიბროზი და დისტროფიის ნიშნები. ასევე, გამოვლინდა გულისა და ჩონჩხის კუნთების დაზიანების ნიშნები და კოგნიტური ფუნქციების დარღვევები. კერძოდ, ამ კვლევაში, გუნდმა შექმნა Dmd 45 ვირთხის ახალი მოდელი, რომელიც ატარებდა ეგზონ 45-ის მიზანმიმართულ წაშლას. ეს მუტაცია წარმოქმნის ჩარჩოს მიღმა ტრანსკრიპტს და წყვეტს დისტროფინის ექსპრესიას ჩონჩხის და გულის კუნთებში სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე.
ჰისტოლოგიურმა ანალიზებმა გამოავლინა კლასიკური დისტროფიული მახასიათებლები, როგორიცაა ბოჭკოების დეგენერაცია და ფიბროზი, ხოლო ქცევითი ტესტების ერთობლიობამ გამოავლინა კოგნიტური შესაძლებლობების დეფიციტი. თუმცა, Dmd 45 ვირთხებმა აჩვენეს უფრო მსუბუქი ფენოტიპი სხვა ვირთხის მოდელებთან შედარებით. უფრო დეტალური შესწავლით დადგინდა, რომ ზოგიერთ ტრანსკრიპტს ბუნებრივად გამორჩა ეგზონ 44, ფენომენი, რომელიც ცნობილია როგორც სპონტანური ეგზონის გამოტოვება. ეგზონის ეს გამოტოვება აღადგენს დარღვეულ კითხვის ჩარჩოს და საშუალებას იძლევა წარმოიქმნას შემოკლებული, მაგრამ ნაწილობრივ ფუნქციონალური დისტროფინის ცილა. ნაწილობრივ ფუნქციონალური დისტროფინის ეს ექსპრესია ხსნის ამ მოდელში დაფიქსირებულ შუალედურ სიმძიმეს. სპეციალურად შექმნილ ვირთაგვებზე მედიკამენტის გატესტვა კვლავ გრძელდება.
