7 რამ, რაც შვილს მხოლოდ მამისგან გადაეცემა – შესაძლოა არ იცოდეთ – გენეტიკა – მემკვიდრეობის მეცნიერება

შესავალი — ანალიტიკური კომენტარი

გენეტიკა წარმოადგენს თანამედროვე მედიცინის ერთ-ერთ საყრდენ მეცნიერებას, რადგან სწორედ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის საშუალებით ყალიბდება ადამიანის ფიზიკური, მეტაბოლური და ნაწილობრივ ფსიქიკური პროფილი. დღეს, როცა ქრონიკული არაგადამდები დაავადებები საზოგადოებრივი ჯანდაცვის მთავარ ტვირთად იქცა, მემკვიდრეობითობის გააზრება აღარ არის მხოლოდ თეორიული საკითხი — ის პირდაპირ განსაზღვრავს პრევენციის, ადრეული დიაგნოსტიკისა და მიზნობრივი მკურნალობის შესაძლებლობებს. მამიდან შვილზე გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემა ამ პროცესის ცენტრალური კომპონენტია, რადგან სწორედ მამის გენომში არსებული ზოგიერთი ვარიანტი მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს შვილის ჯანმრთელობაზე, განვითარების ტრაექტორიაზე და სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე [1,2].

საზოგადოებრივი ჯანდაცვისთვის ეს ნიშნავს რისკის დროულ იდენტიფიკაციას, ოჯახური სკრინინგის საჭიროებას და ჯანმრთელობის პოლიტიკის მორგებას მემკვიდრეობით მოდელებზე. ამ კონტექსტში ისეთ პლატფორმებს, როგორიცაა https://www.sheniekimi.ge და https://www.publichealth.ge, განსაკუთრებული როლი ენიჭება მეცნიერულად დამოწმებული ინფორმაციის გავრცელებაში.

პრობლემის აღწერა

საზოგადოებაში ფართოდ არის გავრცელებული მოსაზრება, თითქოს ბავშვი „უფრო დედას ჰგავს“, თუმცა ბიოლოგიური რეალობა გაცილებით კომპლექსურია. მრავალი დაავადება და ფენოტიპური ნიშანი სწორედ მამისგან გადაცემული გენეტიკური ვარიაციებით განისაზღვრება. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ დაავადებების შემთხვევაში, რომლებიც გვიან ვლინდება ან სუბკლინიკურად მიმდინარეობს, როგორიცაა ჰიპერქოლესტერინემია, გულის კორონარული დაავადება, ზოგიერთი ფსიქიკური აშლილობა და რეპროდუქციული ფუნქციის დარღვევები [3].

ქართველი მკითხველისთვის ეს თემა მნიშვნელოვანია, რადგან საქართველოში ოჯახური დაავადებების სკრინინგი და გენეტიკური კონსულტაცია ჯერ კიდევ არასაკმარისად არის ინტეგრირებული პირველადი ჯანდაცვის დონეზე. შედეგად, მრავალი რისკი გვიან იდენტიფიცირდება, რაც ზრდის სიკვდილიანობას და ჯანმრთელობის ხარჯებს.

სამეცნიერო და კლინიკური ანალიზი

ადამიანის გენომი შედგება 23 წყვილი ქრომოსომისგან, რომელთაგან ერთი წყვილი სქესს განსაზღვრავს. მამა შვილს გადასცემს ან იქს, ან იგრეკ ქრომოსომას, რაც სქესის განსაზღვრასთან ერთად მრავალ სხვა გენეტიკურ თვისებასაც ატარებს. გარდა ამისა, სპერმატოზოიდებში დაგროვებული მუტაციები ასაკის მატებასთან ერთად იზრდება, რაც გარკვეულ ფსიქიკურ და ნეიროდეველოპმენტურ რისკებს უკავშირდება [4].

კლინიკური კვლევები აჩვენებს, რომ აუტოსომურ-დომინანტური და აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითობის მოდელები ხშირად მამის ხაზით ვლინდება, განსაკუთრებით გულ-სისხლძარღვთა და მეტაბოლურ დაავადებებში [5]. ამასთან, ზოგიერთი ეპიგენეტიკური მექანიზმი — ანუ გენების აქტივობის ქიმიური რეგულაცია — ასევე მამის ცხოვრების წესზეა დამოკიდებული, მათ შორის მოწევაზე, სიმსუქნეზე და კვებით ჩვევებზე [6].

სტატისტიკა და მტკიცებულებები

ევროპული კოჰორტული კვლევების მიხედვით, ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის მქონე მამების შვილებს დაავადების გადაცემის რისკი დაახლოებით 50 პროცენტს აღწევს [7]. შიზოფრენიისა და ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომის რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება იმ შემთხვევაში, თუ მამა 40 წელზე უფროს ასაკში ხდება მშობელი [8]. გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების ოჯახური ისტორია მამით ხაზზე შვილისთვის 1.5–2-ჯერ ზრდის ინფარქტის რისკს შუახნის ასაკში [9].

ეს რიცხვები ცხადყოფს, რომ მემკვიდრეობითი რისკების იგნორირება საზოგადოებრივი ჯანდაცვის სისტემისთვის სერიოზულ დანაკარგებს იწვევს.

საერთაშორისო გამოცდილება

მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაცია და დაავადებათა კონტროლის ამერიკული ცენტრი რეკომენდაციას აძლევს ოჯახურ გენეტიკურ სკრინინგს მაღალი რისკის ჯგუფებში [10,11]. ამერიკის ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტი ხაზს უსვამს, რომ მამის გენეტიკური პროფილის გათვალისწინება აუცილებელია პერსონალიზებული მედიცინის განვითარებისთვის [12]. წამყვანი სამედიცინო ჟურნალები მიუთითებენ, რომ ოჯახური ისტორიის დეტალური ანალიზი ზოგჯერ უფრო ინფორმატიულია, ვიდრე ერთჯერადი ლაბორატორიული ტესტი [13].

საქართველოს კონტექსტი

საქართველოში გენეტიკური კონსულტაცია და ტესტირება ძირითადად კერძო სექტორშია კონცენტრირებული და ხშირად მიუწვდომელია მოსახლეობის ფართო ფენებისთვის. აკადემიური სივრცეები, როგორიცაა https://www.gmj.ge, მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ადგილობრივი კვლევებისა და განათლების განვითარებაში, ხოლო ხარისხისა და ლაბორატორიული სტანდარტების კუთხით აუცილებელია https://www.certificate.ge-ზე დაფუძნებული სერტიფიცირების გამოყენება.

ეროვნული პოლიტიკის დონეზე საჭიროა ოჯახის ექიმების გადამზადება მემკვიდრეობითი რისკების იდენტიფიკაციაში და რეფერალური ქსელის გაძლიერება.

მითები და რეალობა

მითი: ბავშვის ყველა თვისება დედისგან მოდის.
რეალობა: გენეტიკური მასალის ნახევარი მამისგან მიიღება და ზოგიერთი კრიტიკული ნიშანი სწორედ მისგან არის განსაზღვრული [1].

მითი: თუ მამა ჯანმრთელია, შვილის რისკი არ არსებობს.
რეალობა: მრავალი გენეტიკური დარღვევა შეიძლება უსიმპტომოდ მიმდინარეობდეს და მხოლოდ შთამომავლობაში გამოვლინდეს [5].

ხშირად დასმული კითხვები (Q&A)

კითხვა: შესაძლებელია თუ არა მამის გენეტიკური რისკების წინასწარ შეფასება?
პასუხი: დიახ, ოჯახური ისტორიისა და გენეტიკური ტესტირების მეშვეობით შესაძლებელია რისკების იდენტიფიკაცია [12].

კითხვა: გავლენას ახდენს თუ არა მამის ასაკი შვილის ჯანმრთელობაზე?
პასუხი: დიახ, ასაკის მატებასთან ერთად იზრდება სპერმაში მუტაციების რაოდენობა და ზოგიერთი ნეიროდეველოპმენტური რისკი [8].

კითხვა: საჭიროა თუ არა საქართველოში ასეთი სკრინინგი?
პასუხი: მაღალი რისკის ოჯახებში სკრინინგი რეკომენდებულია საერთაშორისო გაიდლაინებით [10].

დასკვნა — საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პერსპექტივით

მამისგან გადაცემული გენეტიკური თვისებების გააზრება წარმოადგენს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პრევენციული სტრატეგიების საფუძველს. პასუხისმგებლიანი პოლიტიკა გულისხმობს ოჯახური ისტორიის სისტემურ შეგროვებას, ხელმისაწვდომ გენეტიკურ კონსულტაციას და ხარისხიან ლაბორატორიულ ინფრასტრუქტურას. ინფორმირებული საზოგადოება უკეთ მართავს რისკებს, რაც საბოლოოდ ამცირებს დაავადებათა ტვირთს და აუმჯობესებს მოსახლეობის ჯანმრთელობას.

წყაროები

1. Pierce BA. Genetics: A Conceptual Approach. 7th ed. New York: W.H. Freeman; 2020. https://www.macmillanlearning.com
2. Strachan T, Read A. Human Molecular Genetics. 5th ed. New York: Garland Science; 2018. https://www.routledge.com
3. Khera AV, et al. Genetics of coronary artery disease. Nat Rev Cardiol. 2020;17:263–275. https://www.nature.com
4. Kong A, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age. Nature. 2012;488:471–475. https://www.nature.com
5. Nussbaum RL, et al. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia: Elsevier; 2016. https://www.elsevier.com
6. Soubry A. Epigenetic inheritance and paternal effects. Nat Rev Endocrinol. 2018;14:542–554. https://www.nature.com
7. Nordestgaard BG, et al. Familial hypercholesterolaemia. Eur Heart J. 2013;34:3478–3490. https://academic.oup.com
8. Malaspina D, et al. Paternal age and psychiatric disorders. Am J Psychiatry. 2005;162:1826–1832. https://psychiatryonline.org
9. Lloyd-Jones DM, et al. Family history and cardiovascular risk. JAMA. 2004;291:2204–2211. https://jamanetwork.com
10. World Health Organization. Genomics and World Health. https://www.who.int
11. Centers for Disease Control and Prevention. Genomics and Health. https://www.cdc.gov
12. National Institutes of Health. Genetic Testing. https://www.nih.gov
13. Manolio TA, et al. Family history in the era of genomic medicine. N Engl J Med. 2009;360:195–203. https://www.nejm.org