აუტიზმის ბიოლოგიური მექანიზმი შესაძლოა უკვე გამოკვეთილია
ავტორი: პროფესორი გიორგი ფხაკაძე, საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის ხელმძღვანელი
SheniEkimi.ge | ოფიციალური სამედიცინო საინფორმაციო პლატფორმა
იაპონიის კობეს უნივერსიტეტში ჩატარებულმა ახალმა კვლევამ მსოფლიო სამედიცინო საზოგადოება კიდევ ერთხელ დააფიქრა: შესაძლოა, მეცნიერებმა უკვე იციან აუტიზმის განვითარების ერთ-ერთი ბიოლოგიური მექანიზმი.
კვლევა, რომელიც გამოქვეყნდა ავტორიტეტულ ჟურნალში Cell Genomics, ფოკუსირებულია იმ გენურ მუტაციებზე, რომლებიც აუტიზმის სპექტრის დარღვევებს უკავშირდება. მიუხედავად იმისა, რომ ამ გენების არსებობა მეცნიერებისთვის ცნობილია წლებია, მათი ზეგავლენის ლაბორატორიულად შესწავლა აქამდე სტანდარტიზებული ფორმით შეუძლებელი იყო.
ამის გადასაჭრელად, კობეს უნივერსიტეტის მეცნიერებმა შექმნეს 63 გენეტიკურად მოდიფიცირებული უჯრედის ხაზი — თითოეული ატარებდა იმ მუტაციებს, რომლებიც ყველაზე მჭიდროდ არის დაკავშირებული აუტიზმის სპექტრის მდგომარეობებთან. უჯრედები მიღებული იყო თაგვის ემბრიონის ღეროვანი უჯრედებიდან, ხოლო გენების ცვლილება განხორციელდა თანამედროვე ტექნოლოგიით — CRISPR-ით.
რა აღმოაჩინეს მეცნიერებმა?
კვლევამ გამოავლინა ერთ-ერთი ყველაზე მძლავრი და უნიფიცირებული პრობლემა: ტვინის ნარჩენების ბუნებრივი წმენდის სისტემა — მექანიზმი, რომელიც ასუფთავებს უჯრედებს დაზიანებული ნაწილებისგან — აუტიზმის მქონე მოდელებში ეფექტურად არ მუშაობდა.
კერძოდ, ნეირონებს უჭირდათ გაუმართავი ცილების, მოლეკულებისა და სტრუქტურული ნაწილაკების მოცილება. შედეგად, უჯრედებში გროვდებოდა „ნარჩენი მასალა“, რაც ხელს უშლიდა ტვინის ძირითად ფუნქციებს: სწავლის, კომუნიკაციის და სოციალური ინტერაქციის მექანიზმებს.
აღსანიშნავია, რომ იგივე მუტაციები ხშირად ფიქსირდება სხვა ნეიროფსიქიატრიულ მდგომარეობებშიც — მათ შორის შიზოფრენიასა და ბიპოლარულ აშლილობაში. შესაბამისად, ეს უჯრედული მოდელები შეიძლება გამოყენებულ იქნას უფრო ფართო სპექტრის კვლევებისთვის.
სტატისტიკა და გლობალური სურათი
- დიდ ბრიტანეთში, 1998-დან 2019 წლამდე, აუტიზმის დიაგნოზების რაოდენობა გაიზარდა 787%-ით.
- აშშ-ში 2022 წლის მონაცემებით, აუტიზმის სპექტრის აშლილობა აქვს ყოველი 31 ბავშვიდან 1-ს.
- შედარებისთვის: 1970-იან წლებში მაჩვენებელი იყო 1/5,000-ზე ნაკლები.
ცნობილი ადამიანები აუტიზმის სპექტრით
აუტიზმის სპექტრის დარღვევა არ ნიშნავს შეზღუდვას ან დაბალ ინტელექტს. პირიქით — ხშირად მასთან თანხვედრილია უნიკალური აზროვნების სტილი და განსაკუთრებული ნიჭი.
ელონ მასკი, ტექნოლოგიური გიგანტის Tesla-სა და X-ის (ყოფილი ტვიტერის) მფლობელი, ღიად საუბრობს საკუთარ აუტიზმის დიაგნოზზე და აცხადებს, რომ სწორედ ეს თვისებები აძლევს მას შესაძლებლობას, იფიქროს არატრადიციულად და მოახდინოს გლობალური გარდატეხა.
გრეტა ტუნბერგი, კლიმატური აქტივისტი, ამბობს, რომ მისი აუტისტური მდგომარეობა მას სიმართლის თქმის უნიკალურ ძალას აძლევს და მისთვის ეს „სუპერძალაა“.
ვითარება საქართველოში
სამწუხაროდ, საქართველოში აუტიზმის სპექტრის დარღვევების შესახებ ცნობიერება ჯერ კიდევ დაბალია. არ არსებობს ეროვნული სკრინინგ პროგრამა, დიაგნოზის დასმა ხდება გვიან და ხშირად — არასრულად. სახელმწიფო სერვისები შეზღუდულია, ხოლო ბავშვთა რაოდენობა, რომლებიც საჭიროებენ აუტიზმის შეფასებასა და მხარდაჭერას, ყოველწლიურად იზრდება.
აუცილებელია საქართველოს ჯანდაცვის სისტემამ გადადგას სწრაფი ნაბიჯები დიაგნოსტიკის, ადრეული ჩარევის, განათლებისა და ოჯახის მხარდაჭერის მიმართულებით. აუტისტური ბავშვები და მოზარდები იმსახურებენ თანაბარ და სრულფასოვან მონაწილეობას საზოგადოებაში.
წაიკითხეთ სტატიაში სრულად –
Daily Mail – Landmark Autism Study
ავტორი: პროფესორი გიორგი ფხაკაძე, საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის ხელმძღვანელი
SheniEkimi.ge | ოფიციალური სამედიცინო საინფორმაციო პლატფორმა
#ავტიზმი #CRISPR #კობესუნივერსიტეტი #ელონმასკი #გრეტატუნბერგი #ნეიროგანვითარება #აუტიზმისკვლევა #საზოგადოებრივიჯანმრთელობა #sheniekimi #გიორგიფხაკაძე #ინკლუზიურიგანათლება #გლობალურიჯანმრთელობა #ნეირომეცნიერება #მეცნიერება2025 #drpkhakadze #sheniekimi #შენიექიმი #აქხარისხია #გიორგიფხაკაძე #sheni Giorgi Pkhakadze SheniEkimi.ge • შენი ექიმი SheniAmbebi.ge • შენი ამბები SheniMedicina.ge • შენი მედიცინა
