ისტორიული გარღვევა მედიცინაში – ახალშობილს ჩაუტარდა მსოფლიოში პირველი პერსონალიზებული CRISPR თერაპია
პროფესორი გიორგი ფხაკაძე
საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის თავმჯდომარე
მეცნიერებამ კიდევ ერთი ნაბიჯი გადადგა სამომავლო მედიცინისკენ – ახალშობილს, რომელსაც იშვიათი გენეტიკური დარღვევა – კარბამოილფოსფატსინთეტაზა I-ის დეფიციტი (CPS1 deficiency) დაუდგინდა, ჩაუტარდა მსოფლიოში პირველი სრულად პერსონალიზებული CRISPR თერაპია, რომელიც სპეციალურად მის გენეტიკურ მუტაციას ებრძვის.
რა დაავადებასთან გვაქვს საქმე?
ეს გახლავთ იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომლის დროსაც ორგანიზმი ვერ შლის ტოქსიკურ ამიაკს. თუ მკურნალობა დროულად არ ჩატარდა, ეს ტოქსიკურობა აზიანებს ტვინს და იწვევს კომას ან სიკვდილსაც კი.
როგორ ჩატარდა თერაპია?
მეცნიერებმა მხოლოდ 6 თვეში შექმნეს ადენინის ბაზური რედაქტორი, რომელიც ზუსტად იმ გენეტიკურ მუტაციას ასწორებს, რაც ახალშობილს აღენიშნება CPS1 გენში.
გამოყენებულ იქნა in vivo CRISPR base-editing ტექნოლოგია – ანუ დამიზნებული გენეტიკური ჩარევა უშუალოდ პაციენტის ორგანიზმში.
ახალშობილს ჩაუტარდა სამი ინტრავენური ინექცია, რომლებიც მიზნად ისახავდა ენზიმის ფუნქციის აღდგენასა და ამიაკის დაგროვების პრევენციას.
პირველი შედეგები
მკურნალობა კარგად გადაიტანა – ჯერ არ გამოვლენილა სერიოზული გვერდითი მოვლენები. თუმცა, აუცილებელია გრძელვადიანი დაკვირვება, რათა შეფასდეს მისი ეფექტიანობა და უსაფრთხოება.
რატომ არის ეს გარღვევა მნიშვნელოვანი?
ეს არის პირველი შემთხვევა, როდესაც CRISPR თერაპია პერსონალურად იქნა მორგებული კონკრეტულ პაციენტზე.
ეს გზას ხსნის მომავლის მედიცინისკენ, სადაც თითოეული პაციენტისთვის შეიქმნება მკურნალობა მის გენეტიკურ პროფილზე დაყრდნობით.
პროფესორ გიორგი ფხაკაძის კომენტარი:
„ეს არის თანამედროვე მედიცინის ერთ-ერთი ყველაზე შთამბეჭდავი მომენტი. ჩვენ ვუყურებთ მომავლისკენ ნაბიჯს, სადაც გენეტიკური დაავადებები აღარ იქნება განაჩენი. თუმცა, ასეთი ინოვაციური მიდგომების პარალელურად საჭიროა მკაცრი ეთიკური, კლინიკური და უსაფრთხოების სტანდარტების დაცვა. პერსონალიზებული გენური თერაპია უნდა იყოს ყველასთვის ხელმისაწვდომი – არა მხოლოდ მდიდარი ქვეყნების პრივილეგია.“
წყარო:
Ledford H. Baby receives world’s first personalized CRISPR therapy for genetic disease. Nature. 2025
გაიგეთ მეტი:
შენი ექიმი – www.sheniekimi.ge
პროფესორი გიორგი ფხაკაძე — დავით ტვილდიანის სამედიცინო უნივერსიტეტის პროფესორი, დიპლომირებული მედიკოსი (MD), ჯანდაცვის მაგისტრი (MPH) და მედიცინის დოქტორი (PhD) — არის საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის თავმჯდომარე და საერთაშორისო ჯანდაცვის აღიარებული ექსპერტი, რომელსაც აქვს 25 წელზე მეტი გამოცდილება როგორც საქართველოში, ისე საერთაშორისო დონეზე.
