მემკვიდრეობითი ნეფრიტი
(ალპორტის სინდრომი)
მემკვიდრეობითი ნეფრიტი (ალპორტის სინდრომი) გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც თირკმლების ფუნქცია დარღვეულია, შარდთან ერთად სისხლი გამოიყოფა და ზოგჯერ სიყრუე და მხედველობის დაქვეითება აღინიშნება.
მემკვიდრეობითი ნეფრიტი, როგორც წესი, X ქრომოსომაზე არსებული ერთ-ერთი გენის დეფექტის შედეგია, მაგრამ ზოგჯერ მუტაცია არასასქესო, ავტოსომურ ქრომოსომაზეც შეიძლება იყოს. ის, თუ რამდენად მძიმედ გამოვლინდება დაავადება, სხვა ფაქტორებზეა დამოკიდებული. ქალებში, თუკი მხოლოდ ერთ X ქრომოსომაზეა გენი დაზიანებული, ხშირად სიმპტომები არ ვითარდება, თუმცაღა თირკმლების ფუნქციონირება მეტ-ნაკლებად დაქვეითებულია. მათ უმრავლესობაში სისხლი შარდში მცირე რაოდენობით მაინც არის. მამაკაცებში ერთი დეფექტური გენიც კი მძიმე სიმპტომების განვითარებას იწვევს, რადგან მათ არა აქვთ მეორე X ქრომოსომა, რომელსაც დეფექტის კომპენსაცია შეეძლებოდა. ამ დროს თირკმლების უკმარისობა 20-30 წლის ასაკში ვითარდება.
ბევრ ადამიანში, რომელთა დეფექტური გენიც ავტოსომურ ქრომოსომაზეა, სისხლიანი შარდვის გარდა სხვა სიმპტომი არ ვლინდება, თუმცა შარდში შეიძლება იყოს ცილა, სისხლის თეთრი უჯრედები და ცილინდრები (უჯრედთა გროვები). თუკი გენის მუტაცია ორ ქრომოსომაზეა, თირკმლების ფუნქცია თანდათან უარესდება და, როგორც წესი, უკმარისობა ვითარდება.
მემკვიდრეობითი ნეფრიტის დროს სხვა ორგანოებიც შეიძლება დაზიანდეს. ხშირია სმენის პრობლემები; როგორც წესი, ადამიანებს არ ესმით მაღალი სიხშირის ბგერები. უფრო იშვიათია, მაგრამ მაინც ვლინდება კატარაქტა. რქოვანას, ბროლის ან ბადურას დაზიანებამ შეიძლება სიბრმავე გამოიწვიოს. სხვა დარღვევებიდან აღსანიშნავია: თრომბოციტების ნაკლებობა (თრომბოციტოპენია) და რამდენიმე ნერვის ერთდროულად დაზიანება (პოლინეიროპათია). თირკმლების უკმარისობის განვითარების შემთხვევაში აუცილებელია დიალიზის დაწყება ან თირკმლის გადანერგვა. მათ, ვინც შვილის ყოლას აპირებს, დეფექტური გენის გამოსავლენად გენეტიკურ ტესტირებას სთავაზობენ.
უსიმპტომო პროტეინურიისა და ჰემატურიის სინდრომი
წყარო: ჯანმრთელობის ენციკლოპედია. მერკის სახელმძღვანელო:
ჯანმრთელობის საშინაო ცნობარი. (გამომცემლობა პალიტრა L)
