მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტი (ალ­პორ­ტის სინ­დრო­მი) გე­ნე­ტი­კუ­რი და­ა­ვა­დე­ბა­ა, რომ­ლის დრო­საც თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცია დარ­ღვე­უ­ლი­ა

მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტი
(ალ­პორ­ტის სინ­დრო­მი)

მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტი (ალ­პორ­ტის სინ­დრო­მი) გე­ნე­ტი­კუ­რი და­ა­ვა­დე­ბა­ა, რომ­ლის დრო­საც თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცია დარ­ღვე­უ­ლი­ა, შარ­დთან ერ­თად სის­ხლი გა­მო­ი­ყო­ფა და ზოგ­ჯერ სიყ­რუე და მხედ­ვე­ლო­ბის დაქ­ვე­ი­თე­ბა აღი­ნიშ­ნე­ბა.
მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტი, რო­გორც წე­სი, X ქრო­მო­სო­მა­ზე არ­სე­ბუ­ლი ერ­თ-ერ­თი გე­ნის დე­ფექ­ტის შე­დე­გი­ა, მაგ­რამ ზოგ­ჯერ მუ­ტა­ცია არა­სას­ქე­სო, ავ­ტო­სო­მურ ქრო­მო­სო­მა­ზეც შეიძ­ლე­ბა იყოს. ის, თუ რამ­დე­ნად მძი­მედ გა­მოვ­ლინ­დე­ბა და­ა­ვა­დე­ბა, სხვა ფაქ­ტო­რებ­ზეა და­მო­კი­დე­ბუ­ლი. ქა­ლებ­ში, თუ­კი მხო­ლოდ ერთ X ქრო­მო­სო­მა­ზეა გე­ნი და­ზი­ა­ნე­ბუ­ლი, ხში­რად სიმ­პტო­მე­ბი არ ვი­თარ­დე­ბა, თუმ­ცა­ღა თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცი­ო­ნი­რე­ბა მეტ­-ნაკ­ლე­ბად დაქ­ვე­ი­თე­ბუ­ლი­ა. მათ უმ­რავ­ლე­სო­ბა­ში სის­ხლი შარ­დში მცი­რე რა­ო­დე­ნო­ბით მა­ინც არის. მა­მა­კა­ცებ­ში ერ­თი დე­ფექ­ტუ­რი გე­ნიც კი მძი­მე სიმ­პტო­მე­ბის გან­ვი­თა­რე­ბას იწ­ვევს, რად­გან მათ არა აქვთ მე­ო­რე X ქრო­მო­სო­მა, რო­მელ­საც დე­ფექ­ტის კომ­პენ­სა­ცია შე­ეძ­ლე­ბო­და. ამ დროს თირ­კმლე­ბის უკ­მა­რი­სო­ბა 20-30 წლის ასაკ­ში ვი­თარ­დე­ბა.

ბევრ ადა­მი­ან­ში, რო­მელ­თა დე­ფექ­ტუ­რი გე­ნიც ავ­ტო­სო­მურ ქრო­მო­სო­მა­ზე­ა, სის­ხლი­ა­ნი შარ­დვის გარ­და სხვა სიმ­პტო­მი არ ვლინ­დე­ბა, თუმ­ცა შარ­დში შე­იძ­ლე­ბა იყოს ცი­ლა, სის­ხლის თეთ­რი უჯ­რე­დე­ბი და ცი­ლინ­დრე­ბი (უჯ­რედ­თა გრო­ვე­ბი). თუ­კი გე­ნის მუ­ტა­ცია ორ ქრო­მო­სო­მა­ზე­ა, თირ­კმლე­ბის ფუნ­ქცია თან­და­თან უა­რეს­დე­ბა და, რო­გორც წე­სი, უკ­მა­რი­სო­ბა ვი­თარ­დე­ბა.
მემ­კვიდ­რე­ო­ბი­თი ნეფ­რი­ტის დროს სხვა ორ­გა­ნო­ე­ბიც შე­იძ­ლე­ბა და­ზი­ან­დეს. ხში­რია სმე­ნის პრობ­ლე­მე­ბი; რო­გორც წე­სი, ადა­მი­ა­ნებს არ ეს­მით მა­ღა­ლი სიხ­ში­რის ბგე­რე­ბი. უფ­რო იშ­ვი­ა­თი­ა, მაგ­რამ მა­ინც ვლინ­დე­ბა კა­ტა­რაქ­ტა. რქო­ვა­ნას, ბრო­ლის ან ბა­დუ­რას და­ზი­ა­ნე­ბამ შე­იძ­ლე­ბა სიბ­რმა­ვე გა­მო­იწ­ვი­ოს. სხვა დარ­ღვე­ვე­ბი­დან აღ­სა­ნიშ­ნა­ვი­ა: თრომ­ბო­ცი­ტე­ბის ნაკ­ლე­ბო­ბა (თრო­მ­­ბო­­ცი­ტო­პე­ნი­ა) და რამ­დე­ნი­მე ნერ­ვის ერთ­დრო­უ­ლად და­ზი­ა­ნე­ბა (პო­ლი­ნე­ი­რო­პა­თი­ა). თირ­კმლე­ბის უკ­მა­რი­სო­ბის გან­ვი­თა­რე­ბის შემ­თხვე­ვა­ში აუ­ცი­ლე­ბე­ლია დი­ა­ლი­ზის დაწყ­ე­ბა ან თირ­კმლის გა­და­ნერ­გვა. მათ, ვინც შვი­ლის ყო­ლას აპი­რებს, დე­ფექ­ტუ­რი გე­ნის გა­მო­სავ­ლე­ნად გე­ნე­ტი­კურ ტეს­ტი­რე­ბას სთა­ვა­ზო­ბენ.

უსიმ­პტო­მო პრო­ტე­ი­ნუ­რი­ი­სა და ჰე­მა­ტუ­რი­ის სინ­დრო­მი

წყარო: ჯანმრთელობის ენციკლოპედია. მერკის სახელმძღვანელო:
ჯანმრთელობის საშინაო ცნობარი. (გამომცემლობა პალიტრა L)

გიორგი ფხაკაძე

მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი (PhD), მედიცინის დოქტორი (MD), ჯანდაცვის მაგისტრი (MPH). საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის (PHIG) თავმჯდომარე. არის ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის (WHO) ექსპერტი და Accreditation Canada-ს წარმომადგენელი საქართველოში. ეწევა აკადემიურ საქმიანობას დავით ტვილდიანის სამედიცინო უნივერსიტეტში. არის Georgian Medical Journal (GMJ)-ის დამფუძნებელი და მთავარი რედაქტორი. გამოქვეყნებული აქვს მრავალი სამეცნიერო ნაშრომი საერთაშორისო რეცენზირებად ჟურნალებში, არის სახელმძღვანელოებისა და პროფესიული გზამკვლევების ავტორი. გიორგი ფხაკაძე აქტიურად მონაწილეობს ასობით ეროვნულ და საერთაშორისო სამეცნიერო-პროფესიულ კონფერენციასა და სამუშაო ჯგუფში, 25 წელზე მეტი გამოცდილებით საზოგადოებრივი ჯანდაცვის, ხარისხის სტანდარტებისა და ჯანდაცვის პოლიტიკის სფეროში. #აქხარისხია #drpkhakadze #sheniambebi

  ამ გასაოცარი მიკროსკოპული არსებების ცილების გამოყენება დაბერების პროცესთან შესაწინააღმდეგებლად და უჯრედების ხანგრძლივად შესანახად შეგვიძლია

See Full Bio