დაბადებიდან ბრმა ბავშვმა მხედველობა გენური თერაპიით დაიბრუნა – მედიცინის მომავალი უკვე აქ არის!
ეს არ არის ფილმის სცენარი – ეს არის მეცნიერების ისტორიული მიღწევა, რომელიც ცვლის ყველაფერს, რაც გენეტიკურ დაავადებებზე ვიცოდით!
6 წლის ბრიტანელი ბიჭუნა, ჯეი, დაბადებიდან ბრმა იყო. მას ჰქონდა Lebers Congenital Amaurosis (LCA) — იშვიათი გენეტიკური დარღვევა, რომელიც თვალის უკანა ნაწილის უჯრედებს ანადგურებს და ბავშვი ბრმად იბადება.
2020 წელს, ლონდონის Moorfields Eye Hospital-ში, ჯეიმ მიიღო მონაწილეობა ექსპერიმენტულ გენურ თერაპიაში, რომლის მიზანი იყო მუტირებული გენის შეცვლა ჯანმრთელი ვერსიით.
რა გააკეთეს ექიმებმა?
სპეციალისტებმა თვალის ქსოვილში პირდაპირ შეიყვანეს ჯეის AIPL1 გენის ჯანმრთელი კოპიები ინიექციის გზით – ეს გენი აუცილებელია ბადისუჯრედების (რეტინალური უჯრედების) ნორმალური ფუნქციონირებისთვის.
შედეგი იყო გასაოცარი:
• უკვე რამდენიმე კვირაში ჯეიმ სინათლეზე რეაგირება დაიწყო.
• შემდეგ – ფორმების გარჩევა, სათამაშოების პოვნა, მშობლების სახეების ცნობა.
• მკურნალობა ჩატარდა მხოლოდ ერთ თვალზე, ხოლო მეორე თვალში მხედველობა ისევ უარესდებოდა – ეს მკაფიოდ აჩვენებს, რომ გაუმჯობესება გამოწვეულია გენური თერაპიით.
ეს მკურნალობა წარმატებით ჩატარდა კიდევ სამ ბავშვზე – თურქეთიდან, ტუნისიდან და აშშ-დან.
შესაძლოა სწორედ ეს მეთოდი გახდეს გზამკვლევი იმ ათასობით ბავშვისთვის, ვინც ბრმად იბადება და ვისთვისაც დღემდე მკურნალობის გზა არ არსებობდა.
პროფესორ გიორგი ფხაკაძის კომენტარი:
“გენური თერაპია აღარ არის მომავლის ტექნოლოგია – ის უკვე გადაარჩენს სიცოცხლეებს დღეს. ეს მხოლოდ ერთი მაგალითია იმისა, თუ როგორ შეუძლია მეცნიერებას, მოახდინოს სასწაულის მსგავსი შედეგი. მაგრამ ის უნდა დარჩეს სამართლიანად და ყველასთვის ხელმისაწვდომად!”
➡️ გაიგეთ მეტი გენეტიკასა და ჯანმრთელობაზე:
შენი ექიმი – ჯანსაღი ცხოვრება, გენეტიკა და სამეცნიერო სიახლეები:
www.sheniekimi.ge
⸻
📚 წყაროები:
1. The Guardian – Doctors in London cure blindness in children with rare condition
🔗 https://www.theguardian.com/society/2025/feb/20/doctors-in-london-cure-blindness-in-children-with-rare-condition
2. People Magazine – Toddler Born Blind Gets Vision Restored After Life-Changing Gene Therapy
🔗 https://people.com/toddler-born-blind-gets-vision-restored-after-life-changing-gene-therapy-11684204
⸻
პროფესორი გიორგი ფხაკაძე
საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ექსპერტი, WHO-ს მიგრაციისა და ჯანმრთელობის პროგრამის კონსულტანტი, საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის თავმჯდომარე და Relief International-ის მმართველი საბჭოს დირექტორი. მას აქვს 25 წელზე მეტი გამოცდილება ჯანდაცვის სფეროში — როგორც საქართველოში, ისე საერთაშორისო დონეზე.
