რეფსუმის სინდრომი – წარმოადგენს იშვიათ მემკვიდრეობით დაავადებას, რომლის დროს ორგანიზმში გროვდება ფიტანის მჟავა, ანუ ცხიმების დაყოფის პროდუქტი.
რეფსუმის სინდრომი წარმოადგენს იშვიათ მემკვიდრეობით დაავადებას, რომლის დროს ორგანიზმში გროვდება ფიტანის მჟავა — ცხიმების დაყოფის პროდუქტი. ეს სინდრომი იწვევს ჯანმრთელობის სერიოზულ პრობლემებს და საჭიროებს დროულ დიაგნოზსა და მკურნალობას.
მიზეზები
ძირითადი მიზეზი არის მემკვიდრეობითი ფაქტორი, რომელიც ადამიანს გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული ფორმით.
სიმპტომები
· ნათხემის ატაქცია;
· სიყრუე;
· ანსომნია;
· მხედველობის დაქვეითება;
· პარეზების განვითარება;
· ძვლებისა და კანის საფარის ცვლილება.
დიაგნოსტიკა
დაავადების დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა:
· ნევროლოგის კონსულტაცია;
· შარდის ანალიზი მასში ფიტანის მჟავას დონის დასადგენად;
· სისხლის ანალიზი მასში ფიტანის მჟავას დონის დასადგენად.
მკურნალობა
· ქლოროფილის შემცველი მწვანე ბოსტნეულისა და ხილის გამოყენების შეზღუდვა;
· დიეტა, რომელიც გულისხმობს საკვებად დაბალცხიმიანი პროდუქტების გამოყენებას;
· პლაზმოფარეზი – სისხლიდან ფიტანის მჟავის განდევნა.
საშიშროება
დაავადება ხელს არ უშლის სრულფასოვან ცხოვრებას. მთავარია დროულად მოხდეს დიაგნოზის დასმა და სათანადო მკურნალობის დაწყება. ასეთ დროს შედეგი ყოველთვის დადებითია და ხდება რიგი გართულებების თავიდან აცილება.
პროფილაქტიკა
გამომდინარე იქედან, რომ დაავადება მემკვიდრეობითი ხასიათისაა, რაიმე კონრეტული პროფილაქტიკური მეთოდი არ არსებობს.
