აშშ-მ დაამტკიცა გენური თერაპია იშვიათი კუნთოვანი დაავადებისთვის — ისტორიული გადაწყვეტილება
პროფესორ გიორგი ფხაკაძის კომენტარი:
გენური თერაპიის რეგულატორული დამტკიცება ყოველთვის წარმოადგენს გარდამტეხ მომენტს მედიცინაში. ეს გადაწყვეტილება აჩვენებს, რომ თანამედროვე მეცნიერება უკვე რეალურად ებრძვის დაავადების მიზეზს და არა მხოლოდ მის სიმპტომებს [1,2].
რა მოხდა?
აშშ-ის საკვები პროდუქტებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციამ ოფიციალურად დაამტკიცა კომპანია Novartis-ის მიერ შემუშავებული გენური თერაპია იშვიათი გენეტიკური კუნთოვანი დაავადების მქონე პაციენტებისთვის [1].
ინფორმაცია გაავრცელა საერთაშორისო ავტორიტეტულმა საინფორმაციო სააგენტომ Reuters-მა [1].
FDA-ის გადაწყვეტილება ეფუძნება კლინიკური კვლევების მონაცემებს, რომლებმაც აჩვენა თერაპიის ეფექტიანობა დაავადების პროგრესირების შენელებაში და ფუნქციური შესაძლებლობების გაუმჯობესებაში [2,3].
რას ნიშნავს გენური თერაპია?
გენური თერაპია გულისხმობს:
• დეფექტური გენის ჩანაცვლებას ან მის ფუნქციურ კორექციას
• დაავადების ბიოლოგიურ საფუძველზე ზემოქმედებას
• ხანგრძლივ ან ერთჯერად მკურნალობას ქრონიკული თერაპიის ნაცვლად
მსგავსი მიდგომა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იშვიათი კუნთოვანი დაავადებების შემთხვევაში, სადაც ტრადიციული მკურნალობა მხოლოდ მხარდამჭერ ხასიათს ატარებს [3,4].
ვის ეხება ეს თერაპია?
დამტკიცებული გენური თერაპია განკუთვნილია პაციენტებისთვის, რომელთაც აქვთ:
• გენეტიკურად დადასტურებული იშვიათი კუნთოვანი დაავადება
• პროგრესული კუნთოვანი სისუსტე და მოძრაობის შეზღუდვა
• მაღალი ინვალიდობის და სიცოცხლის ხარისხის დაქვეითების რისკი [2]
FDA-ის დამტკიცება ნიშნავს, რომ თერაპიამ გაიარა უსაფრთხოებისა და ეფექტიანობის უმაღლესი შეფასება [2].
რატომ არის ეს გლობალურად მნიშვნელოვანი?
• ქმნის პრეცედენტს სხვა იშვიათი გენეტიკური დაავადებების სამკურნალოდ
• აჩქარებს გენური თერაპიების განვითარებას მსოფლიო მასშტაბით
• აჩენს დისკუსიას ხელმისაწვდომობისა და სამართლიანი დაფინანსების შესახებ [4,5]
ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია (WHO) გენურ თერაპიებს უკვე განიხილავს როგორც მომავლის ერთ-ერთ მთავარ მიმართულებას იშვიათ დაავადებებში [5].
რას ნიშნავს ეს საქართველოსთვის?
მიუხედავად იმისა, რომ თერაპია ამ ეტაპზე აშშ-შია დამტკიცებული:
• მსგავსი გადაწყვეტილებები ხშირად ხდება საფუძველი ევროპის მედიკამენტების სააგენტოს (EMA) შემდგომი შეფასებისთვის
• აუცილებელია საქართველომ გააძლიეროს იშვიათი დაავადებების პოლიტიკა, რეგისტრაციის მექანიზმები და პაციენტთა დაცვის სისტემები [5]
კითხვა–პასუხი
არის თუ არა გენური თერაპია სრულ განკურნება?
არა ყოველთვის, თუმცა ბევრ შემთხვევაში მნიშვნელოვნად ანელებს ან აჩერებს დაავადების პროგრესირებას [3].
არის თუ არა თერაპია ძვირი?
დიახ. გენური თერაპიები ერთ-ერთი ყველაზე ძვირადღირებული სამედიცინო ჩარევებია, რაც სახელმწიფოსა და საერთაშორისო მექანიზმების ჩართვას მოითხოვს [4].
დასკვნა
FDA-ის ეს გადაწყვეტილება ადასტურებს, რომ:
• იშვიათი დაავადებები აღარ არის დავიწყებული
• გენური მედიცინა უკვე კლინიკური რეალობაა
• მეცნიერება პირდაპირ ცვლის პაციენტების ცხოვრებას [1–5]
წყაროები
1. Reuters. US FDA approves Novartis gene therapy for rare muscle disorder. Reuters; 2025. Available from: https://www.reuters.com
2. U.S. Food and Drug Administration. FDA approves gene therapy for rare neuromuscular disease. FDA; 2025. Available from: https://www.fda.gov
3. Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, et al. Gene therapy for neuromuscular diseases: current status and future directions. Nat Rev Neurol. 2021;17(6):355–370. doi:10.1038/s41582-021-00479-3
4. High KA, Roncarolo MG. Gene therapy. N Engl J Med. 2019;381(5):455–464. doi:10.1056/NEJMra1706910
5. World Health Organization. Human genome editing: a framework for governance. WHO; 2021. Available from: https://www.who.int
მეტი უახლესი და სანდო სამედიცინო ინფორმაცია იხილეთ ოფიციალურ პლატფორმაზე:
www.sheniekimi.ge – შენი ექიმი, შენი სივრცე, შენი ჯანმრთელობა.
გადმოწერე აპლიკაცია “შენი ექიმი” – პირველი ქართული სამედიცინო პლატფორმა!
Telegram არხი: https://t.me/SheniEkimi
პროფესორი გიორგი ფხაკაძე (MD, MPH, PhD)
დავით ტვილდიანის სამედიცინო უნივერსიტეტის პროფესორი,
საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის (PHIG) თავმჯდომარე,
WHO-ს ექსპერტი.
