ხუთმა სკოლამდელი ასაკის ბავშვმა, რომლებიც თანდაყოლილი სიყრუით დაიბადნენ, გენური ინჟინერიის დახმარებით, სმენის საშუალება მიიღო და პირველი სიტყვებიც წარმოთქვა. ამის შესახებ BBC წერს.
გამოცემის ინფორმაციით, თანდაყოლილი სიყრუის განკურნების რევოლუციური მეთოდი ჰარვარდის მედიცინის სკოლისა და ფუდანის უნივერსიტეტის (ჩინეთი) მეცნიერებმა შეიმუშავეს. უკვე ჩატარდა კლინიკური ცდები, რომელთა შედეგებიც ჟურნალში Science Advances გამოქვეყნდა.
თანდაყოლილი სიყრუე შესაძლოა 1500-მდე სხვადასხვა მუტაციამ გამოიწვიოს, თუმცა ამ შემთხვევაში საუბარია იმ გენეტიკურ ხარვეზზე, რომელიც შიდა ყურსა და თავის ტვინს შორის ნერვულ კავშირს აზიანებს – მუტაცია DFNB9. შედეგად, ორგანიზმის კარგავს იმ ცილის წარმოების უნარს, რომელიც აუცილებელია ნერვული იმპულსების სმენის რეცეპტორებიდან ტვინში გადასაცემად. აქამდე ასეთ ბავშვებს მხოლოდ პროთეზირებით ეხმარებოდნენ – მათ თავში იმპლანტს უნერგავდნენ, თუმცა ეს პრობლემას ბოლომდე არ წყვეტდა. „ხელოვნური ყური“ ბავშვებს ტონის განსხვავებისა და ინტონაციის დაჭერის საშუალებას არ აძლევდა. მაგალითად, მათ მუსიკის აღქმა უჭირდათ.
ახლა კი მეცნიერებმა უსაფრთხო ვირუსის გენომში დაზიანებული გენის ჯანსაღი ასლი ჩანერგეს და პაციენტების შიდა ყურში ინიექციის მეშვეობით მოათავსეს. ისინი განმარტავენ, რომ უჯრედში მოხვედრისთანავე ვირუსი დნმ-ის დაზიანებული ნაწილის „რემონტს“ იწყებს და გენის „დეფექტურ“ ასლს ჯანსაღით ცვლის, რომელიც უჯრედის ყოველი დაყოფის შემთხვევაში ნორმალურ გამრავლებას იწყებს. შესაბამისად, იწყება აუცილებელი ცილის წარმოება და ყურში წარმოქმნილი ნერვული სიგნალების ტვინში გადაცემა.
სპეციალისტები აღნიშნავენ, რომ ბავშვებმა ხმებზე რეაგირება ოპერაციიდან რამდენიმე თვეში დაიწყეს. აღსანიშნავია, რომ მეცნიერებმა 6 ასეთი ოპერაცია ჩაატარეს, თუმცა ერთ შემთხვევაში მკურნალობა წარუმატებელი იყო. სპეციალისტები ამის რამდენიმე ვერსიას განიხილავენ და არ გამორიცხავენ, რომ შესაძლოა განმეორებითი პროცედურა მეექვსე პაციენტის შემთხვევაშიც წარმატებით დასრულდეს.
მეთოდის ავტორები აცხადებენ, რომ შესაძლოა მათი მეთოდი აშშ-ში უკვე უახლოეს წლებში დაამტკიცონ.
