კუნთების დისტროფია – ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადებების სპექტრი, რომლებიც ხასიათდებიან კუნთების პროგრესირებადი სიმეტრიული ატროფიით. აღნიშნული დაავადება ვითარდება უმტკივნეულოდ და იწვევს კიდურების მგრძნობელობის დაქვეითებას.
გამოყოფენ კუნთების დისტროფიის რამოდენიმე სახეობას:
· დიუშენის პროგრესირებადი კუნთების დისტროფია;
· ბეკერის პროგრესირებადი კუნთების დისტროფია;
· მხარ-სახის დისტროფია;
· წელ-კიდურების დისტროფია.
მიზეზები
დაავადების გამომწვევი მიზეზებია:
· გენები, რომლებიც არსებობენ სასქესო ქრომოსომაში.
სიმპტომები
დაავადებას ახასიათებს შემდეგი სიმპტომები:
· კუნთების ტონუსის დაქვეითება;
· ფეხის კუნთების სისუსტის გამო სიარულის დარღვევა;
· ფიზიკური უნარების დაკარგვა;
· კუნთების ატროფია;
· კუნთების ტკივილის გაქრობა;
· ხშირი დაცემა;
· მუდმივი დაღლა;
· კუნთების მოცულობის გადიდება, განსაკუთრებით ფეხის კუნთების;
დიაგნოსტიკა
დაავადების დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა:
· ოჯახური ანამნეზის შეკრება;
· ელექტრომიოგრაფია;
· კუნთის ნაწილის მიკროსკოპული გამოკვლევა დისტროფიული ცვლილებების დასადგენად;
· მოლეკულარულ-ბიოლოგიური გამოკვლევა;
· იმუნოლოგიური გამოკვლევა;
· ორთოპედისა და თრეპევტის კონსულტაცია.
მკურნალობა
დაავადების აუცილებელი მკურნალობა მოიცავს:
· В1 ვიტამინების შეყვანას, კორტიკოსტეროიდებს, ადენოზინტრიფოსფატს;
· ფიზიოთერაპიულ მკურნალობას;
· სამკურნალო მასაჟს;
· სქოლიოზის მკურნალობას;
· სუნთქვით ვარჯიშებს.
საშიშროება
· მოძრაობის უნარის დაქვეითება;
· ხერხემლის დეფორმაცია;
· სასუნთქი სისტემის პრობლემები;
· გულსისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციის დარღვევა;
· ინტელექტისა და მეხსიერების დარღვევა;
· ლეტალური შედეგი.
პროფილაქტიკა
· მომავალმა დედამ ფეხმძიმობის დროს ჩაიტაროს გამოკვლევა და მოხდეს პათოლოგიური გენების გამოვლენა, რომლებიც იწვევენ კუნთების დისტროფიის განვითარებას;
· კუნთების დისტროფიის გამოვლენა შესაძლებელია მშობიარობამდელ პერიოდში. ამისათვის ტარდება ამნოიტური სითხის გამოკვლევა, ნაყოფის უჯრედების და სისხლის გამოკვლევა მუტაციაზე;
· ფეხმძიმობის დროს სქრინინგის ჩატარება.
