8 წლის პაციენტზე ახალი სამკურნალო მეთოდი წარმატებით გამოცადეს. შესაძლოა, ამის წინმსწრები ბიოქიმიური აღმოჩენა მიტოქონდრიული დაავადებების სამკურნალო გზად იქცეს.
ბიჭს HPDL დეფიციტის დიაგნოზი დაუსვეს. სამ თვეში ნერვული სისტემის დაზიანების გამო იგი ეტლის გარეშე ვეღარ გადაადგილდებოდა. ეს დაავადება კოენზიმ Q10-ის (CoQ10) გამომუშავებასა და მიტოქონდრიებში ცხიმის ენერგიად გარდაქმნას აფერხებს. CoQ10-ის ნაკლებობა დამბლას, კიდურების გაშეშებასა და ქრონიკულ დაღლილობას იწვევს.
მკვლევრები აცხადებენ, რომ ექსპერიმენტული ნაერთის წყალობით 8 წლის ბიჭს მკურნალობის დამბლა მკურნალობის დაწყებიდან მალევე მოეხსნა და გავლა შეძლო. აღნიშნული შემთხვევა მიტოქონდრიული აშლილობების მკურნალობაში დიდი წინ გადადგმული ნაბიჯია.
ყველაფერი 2021 წელს დაიწყო, როდესაც დოქტორმა მაიკლ პაკოლდმა უჯრედებში CoQ10-ის წარმოების მექანიზმი გამოავლინა. მისმა გუნდმა დაადგინა, რომ კოენზიმ Q10-ის სინთეზისთვის აუცილებელია, რომ HPDL ფერმენტმა ორგანული მოლეკულა, სახელად 4-HMA, 4-HB-დ გარდაქმნას.
თაგვებზე ჩატარებული ექსპერიმენტით გაირკვა, რომ თუ მათ 4-HMA ან 4-HB მოლეკულებს დამატებით მისცემდნენ, უჯრედებში კოენზიმ Q10-ის წარმოქმნა თავიდან იწყებოდა. შედეგად თაგვებს მოძრაობა უმარტივდებოდათ და უფრო დიდხანს ცოცხლობდნენ.
საინტერესოა, რომ გუნდმა ამ მოლეკულათა პოტენციალი მაშინ აღმოაჩინა, როდესაც კიბოს მეტაბოლიზმს იკვლევდნენ. ნეირონების დეგენერაციაზე მათი გავლენა მოულოდნელად დაფიქსირდა.
ამ შედეგით შთაგონებულმა გუნდმა FDA-ს დაუყოვნებლივ მოსთხოვა ნებართვა, რათა 4-HB მოლეკულა გამოეყენებინათ. ეს FDA-ს გაფართოებული წვდომის პროგრამის ფარგლებში მოითხოვეს. ამ დროს FDA ექსპერიმენტულ მკურნალობას მხოლოდ იმ პაციენტებისთვის უშვებს, რომლებსაც სხვა ალტერნატივა არ აქვთ. 8 წლის ბიჭიც სწორედ ასეთი აღმოჩნდა.
ავტორიზაციის შემდეგ ბიჭმა 4-HB-ის ყოველდღიური მიღება დაიწყო. რამდენიმე კვირაში წონასწორობა და გამძლეობა შესამჩნევად გაუუმჯობესდა. მეტიც, მკურნალობიდან ორ თვეში ოჯახთან ერთად კილომეტრზე მეტის გავლაც კი შეძლო.
ბიჭი სრულად არ გამოჯანმრთელებულა და სიარულის პრობლემები კვლავ აქვს, მაგრამ მკვლევრებმა განაცხადეს, რომ HPDL დეფიციტის მკურნალობაში ეს პირველი წარმატებული ნაბიჯია.
თაგვებზე ჩატარებული კვლევებით დადგინდა, რომ ტვინის განვითარების პერიოდში არსებობს კონკრეტული მომენტი, რომლის დროსაც HPDL დეფიციტის სიმპტომები უკვე შეუქცევადი ხდება. თუ ამ მომენტს ვიპოვით და მკურნალობასაც მის გამოჩენამდე დავიწყებთ, შედეგი უფრო წარმატებული იქნება.
დოქტორ პაკოლდის გუნდი ახლა მკურნალობისა და დოზირების სტრატეგიის უფრო საფუძვლიანად შესწავლას გეგმავს. მათი მიზანია, რომ ნერვული განვითარების ეს კონკრეტული მომენტი იპოვონ და მკურნალობის ეფექტური მეთოდი დანერგონ.
