შიზოფრენიის შესახებ ყველაზე მასშტაბურმა საერთაშორისო კვლევამ, რომელიც კარდიფის უნივერსიტეტის ნეიროფსიქიატრიული გენეტიკისა და გენომიკის ცენტრის მიერ ჩატარდა, ამ დაავადებასთან დაკავშირებული რვა ახალი გენი გამოავლინა.
ეს აღმოჩენა გვეხმარება, უკეთ გავიგოთ შიზოფრენიის ბიოლოგიური საფუძვლები, რაც მომავალში ამ პათოლოგიის სამკურნალოდ უფრო ეფექტური მეთოდების შექმნის საშუალებას მოგვცემს.
კვლევის დეტალები:
მეცნიერებმა შიზოფრენიით დაავადებული თითქმის 29,000 ადამიანის, 103,000-ზე მეტი საკონტროლო ჯგუფის წევრისა და 3,400-ზე მეტი ოჯახის გენეტიკური მონაცემები შეისწავლეს. მათ ყურადღება გაამახვილეს იმ იშვიათ და დამაზიანებელ მუტაციებზე, რომლებიც უმეტესად შიზოფრენიის მქონე პირებში აღმოჩენილ ცილების მაკოდირებელ გენებშია.
კვლევის შედეგად მეცნიერებმა გამოავლინეს რვა ახალი გენი, რომელთაგან ორს (STAG1 და ZNF136) შიზოფრენიასთან ძლიერი გენეტიკური კავშირი აქვს, ხოლო დანარჩენ ექვსს (SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2, and CGREF) – შედარებით ზომიერი.
მნიშვნელოვანია, რომ SLC6A1 და KLC1 შიზოფრენიის რისკ-გენებია, რომლებიც მუტაციების საფუძველზე იქნა იდენტიფიცირებული. ეს გენეტიკური ცვლილება ცილის სტრუქტურას გარდაქმნის, რამაც დაავადების აქამდე უცნობი მექანიზმები გამოავლინა.
რას ცვლის ეს კვლევა?
შიზოფრენია რთული ფსიქიკური აშლილობაა, რომლის მკურნალობაც, კოგნიტური და ქცევითი სიმპტომების გამო, ხშირად დიდ სირთულეებთან არის დაკავშირებული. ამ დაავადების გენეტიკური საფუძვლების გაგება რთულია, რადგან ის პოლიგენურია. ეს კი ნიშნავს, რომ მისი რისკი ათასობით გენეტიკური ვარიანტის კომბინაციით იქმნება.
კვლევამ გამოავლინა კონკრეტული გენები, რომლებიც ტვინის ფუნქციებზე, კერძოდ, დნმ-ის ორგანიზაციასა და GABA-ნეიროტრანსმისიაზე არიან პასუხისმგებელნი. ეს აღმოჩენა გვეხმარება გავიგოთ, როგორ არღვევს გენეტიკური ცვლილებები ნეირონებს შორის კომუნიკაციას.
კვლევის თანახმად ამ გენებს საერთო გენეტიკური კავშირები აქვთ სხვა ნეიროგანვითარებით აშლილობებთან (აუტიზმსა და ეპილეფსიასთან), რაც იმაზე მიუთითებს, რომ ამ დაავადებებს საერთო ბიოლოგიური მექანიზმები უდევს საფუძვლად.
ეს აღმოჩენები შიზოფრენიის მკურნალობაში პერსონალიზებულ მიდგომებს უზრუნველყოფს. გენეტიკური ფაქტორების გამოვლენა საშუალებას იძლევა, შეიქმნას მიზანმიმართული თერაპია და დაიწყოს ადრეული გენეტიკური სკრინინგი.
იშვიათი და გავრცელებული გენეტიკური ვარიანტების კავშირი მიგვანიშნებს, რომ ეს გენები მნიშვნელოვანია ფართო მოსახლეობისთვისაც, რაც შიზოფრენიის რთული ბუნების უკეთ გაგებაში გვეხმარება.
წყარო: nature communications
