„მიეს უნივერსიტეტის იაპონელმა მეცნიერებმა, დოქტორ რიოტარო ჰაშიზუმეს ხელმძღვანელობით, რევოლუციური მიღწევა შეძლეს CRISPR-ის გამოყენებით დაუნის სინდრომის გამომწვევი დამატებითი 21-ე ქრომოსომის ამოღებით, რითაც აღადგინეს უჯრედების ნორმალური ფუნქციონირება.
მსოფლიოში 700-დან 1 დაბადებულზე მოქმედი დაუნის სინდრომი 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობის შედეგია, რაც იწვევს ინტელექტუალურ შეზღუდვას, გამორჩეულ ნიშან-თვისებებს და ჯანმრთელობის ისეთ პრობლემებს, როგორიცაა გულის დეფექტები და ალცჰაიმერის ადრეული დაწყება.
გუნდის მიერ შექმნილი ზუსტი გენის რედაქტირების ტექნიკა, „ალელების სპეციფიკური რედაქტირება“, ავარჯიშებს CRISPR-Cas9-ს, რათა მიზანში ამოიღოს დამატებითი ქრომოსომის უნიკალური თანმიმდევრობები, მოჭრას იგი დესტაბილიზაციისთვის და ბუნებრივად გაანადგუროს იგი უჯრედების გაყოფის დროს, ნორმალური წყვილი კი ხელუხლებელი დატოვოს.
Nature Biotechnology-ში დეტალურად აღწერილი კვლევის თანახმად, დამატებითი ქრომოსომის ამოღების წარმატებამ 30.6%-ს მიაღწია, ხოლო დამუშავებულმა უჯრედებმა – როგორც ღეროვანმა უჯრედებმა, ასევე დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტების მწიფე კანის უჯრედებმა – აჩვენეს გენის ექსპრესიის, ცილის წარმოებისა და გადარჩენის ნორმალიზებული მაჩვენებლები.
ეს არის პირველი შემთხვევა, როდესაც ძირეული მიზეზი უჯრედულ დონეზე იქნა აღმოჩენილი, რაც უპრეცედენტო იმედს იძლევა. ისტებლიშმენტი მას მოიხსენიებს, როგორც პოტენციურ გარდამქმნელს სიცოცხლის შემზღუდველი გართულებების თავიდან ასაცილებლად, საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობით დაახლოებით 60 წელი.
თუმცა, სკეპტიციზმი კვლავ რჩება: 30.6%-იანი ეფექტურობა, მიუხედავად იმედისა, შორს არის უნივერსალურისგან და მიზნის არმქონე რედაქტირება ან მოზაიციზმის რისკები – სადაც ზოგიერთი უჯრედი ინარჩუნებს დამატებით ქრომოსომას – საჭიროებს დეტალურ შესწავლას.
კლინიკური გამოყენება წლების შემდეგ დაიწყება, რაც მოითხოვს ფართომასშტაბიან უსაფრთხოების კვლევებს და ჩანასახოვანი ხაზის რედაქტირებასთან დაკავშირებული ეთიკური შეშფოთება კვლავ არსებობს.“
iPhone: https://apps.apple.com/fr/app/sheni/id6746877342?l=en-GB
Telegram არხი: https://t.me/SheniEkimi
