სამედიცინო ისტორიაში პირველად განკურნეს სასიკვდილო დაავადება ცოცხალი ადამიანის დნმ-ის რედაქტირებით

დაავადება, ფრიდრეიხის ატაქსია, ნელ-ნელა აზიანებს ნერვულ სისტემას და კუნთებს – და აქამდე განკურნება არ არსებობდა. მაგრამ ამჯერად, მკვლევარებმა არა მხოლოდ შეანელეს ეს პროცესი, არამედ თავად დნმ დააფიქსირეს. მოდიფიცირებული ვირუსის გამოყენებით, ექიმებმა სისხლში შეიყვანეს CRISPR გენის რედაქტირების ხელსაწყოები.

ეს მიკროსკოპული რედაქტორები შედიოდნენ პაციენტის ღვიძლის უჯრედებში და ზუსტად აღადგენდნენ დეფექტურ გენს სხეულიდან ერთი უჯრედის ამოღების გარეშე.

ეს ტექნიკა, რომელიც ცნობილია როგორც in vivo რედაქტირება, ტრადიციული გენური თერაპიის მიღმა უზარმაზარი ნახტომია. პაციენტი ბავშვი იყო.

მკურნალობიდან რამდენიმე კვირაში მისი სიმპტომები სტაბილიზაციას იწყებდა. დაავადებისთვის, რომელიც ჩვეულებრივ დაუნდობლად პროგრესირებს, ეს შედეგი რევოლუციურია. ექიმები თვლიან, რომ კორექცია მუდმივია – ერთჯერადი გამოსწორება, რომელიც შეიძლება მთელი ცხოვრება გაგრძელდეს.

ეს კარს ხსნის ათასობით სხვა ერთგენური დაავადების განკურნებისკენ — ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედიდან დაწყებული იშვიათი ტვინის სინდრომებით დამთავრებული — დნმ-ის კოდის შიგნიდან გადაწერით. აღარ იქნება დაუსრულებელი მკურნალობა. აღარ იქნება სიმპტომების მართვა. მხოლოდ სუფთა გენეტიკური შეკეთება.

და ახალი დნმ-ის დამატების წინა მეთოდებისგან განსხვავებით, ეს მეთოდი რედაქტირებს არსებულ კოდს, ასწორებს თავდაპირველ მუტაციას.

სწორედ ეს სიზუსტე ხდის მას ასეთ ძლიერს — და პოტენციურად ასეთ უსაფრთხოს. ეს აღარ არის სამეცნიერო ფანტასტიკა. წამალი უკვე ჩვენშია.