ლოს-ანჯელესის კალიფორნიის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა გამოავლინეს, რომ დაგვიანებული მოტორული განვითარება და კუნთების დაბალი ტონუსი ხშირად მიუთითებს გენეტიკურ დარღვევებზე, ბავშვებში. ეს კვლევა წარმოდგენილია UCLA Health-ის ვებსაიტზე.
კვლევის შედეგები
მკვლევრებმა გააანალიზეს 316 პაციენტის სამედიცინო ჩანაწერები, რომლებიც მკურნალობდნენ სპეციალურ კლინიკაში 2014-2019 წლებში. მეცნიერებმა დადასტურებული გენეტიკური დიაგნოზის მქონე ბავშვების კლინიკური მონაცემები მსგავსი დარღვევების არმქონე პირებს შეადარეს.
უმნიშვნელოვანესი აღმოჩენები:
- 75% ბავშვების, რომლებიც ატარებდნენ მოტორული განვითარების შეფერხებას, დადასტურებული გენეტიკური დარღვევების დიაგნოზი ჰქონდათ.
- გენეტიკური ფაქტორების ადრეული იდენტიფიკაცია ხელს უწყობს თანმხლები დაავადებების, როგორიცაა გულის თანდაყოლილი დეფექტები და ეპილეფსიის, უკეთეს კონტროლს.
მიზნობრივი თერაპიის შესაძლებლობა
კვლევის ავტორები აღნიშნავენ, რომ გენეტიკური დარღვევების ადრეული გამოვლენა მიზნობრივი თერაპიის დაწყების შესაძლებობას იძლევა. თუ ხელმისაწვდომია კონკრეტული გენეტიკური აშლილობა, ამან შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს ბავშვების ჯანმრთელობის მდგომარეობა.
მომავალი რეკომენდაციები
მკვლევარები იმედოვნებენ, რომ ეს დასკვნები საფუძველი გახდება მტკიცებულებებზე დაფუძნებული რეკომენდაციებისა, რომლებსაც ნეიროგანვითარების დარღვევების მქონე ბავშვებში გენეტიკური ტესტირებისთვის გამოიყენებენ.
დასკვნა
ახალი კვლევა ხაზს უსვამს გენეტიკური ტესტირების მნიშვნელობას, რათა გაარკვიოთ მოტორული განვითარების შეფერხების მიზეზები ბავშვებში. მშობლებსა და სპეციალისტებს რეკომენდებული აქვთ, ყურადღება მიაქციონ ბავშვის განვითარებას და საჭიროების შემთხვევაში დროულად მიმართონ გენეტიკურ ტესტირებას.
