შესავალი — ანალიტიკური კომენტარი
მემკვიდრეობითი დაავადებები და გენეტიკით გადაცემული ნიშან-თვისებები წარმოადგენს თანამედროვე მედიცინისა და საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ერთ-ერთ ყველაზე ფუნდამენტურ საკითხს, რადგან ისინი განსაზღვრავენ ადამიანის ჯანმრთელობის, განვითარების და სიცოცხლის ხანგრძლივობის მნიშვნელოვან ნაწილს. ოჯახური ისტორია, გენეტიკური ვარიაციები და ქრომოსომული თავისებურებები არა მხოლოდ იდენტობასა და გარეგნობას, არამედ ქრონიკული დაავადებების, ნეიროგანვითარებითი აშლილობებისა და მეტაბოლური დარღვევების რისკს ქმნის [1].
სწორედ ამიტომ გენეტიკური ცოდნის ხელმისაწვდომობა საზოგადოებისთვის არის საზოგადოებრივი ჯანდაცვის მნიშვნელოვანი ინსტრუმენტი, რასაც ემსახურება ისეთი პლატფორმები, როგორებიცაა https://www.sheniekimi.ge და https://www.publichealth.ge, რომლებიც ცდილობენ სამეცნიერო ინფორმაციის ადაპტირებას ფართო აუდიტორიისთვის.
პრობლემის აღწერა
მშობლებისგან შვილზე დაავადებებისა და ნიშან-თვისებების გადაცემა ხდება გენეტიკური მექანიზმების მეშვეობით, თუმცა მოსახლეობის დიდი ნაწილი არ ფლობს სანდო ცოდნას, თუ რა გადადის დედიდან, რა მამიდან და როგორ ვლინდება ეს ბავშვში. ხშირად გენეტიკური დაავადებები არ ვლინდება დაბადებისთანავე და შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვობაში, მოზარდობაში ან სიბერეშიც კი.
ქართველი ოჯახებისთვის ეს საკითხი განსაკუთრებულად მნიშვნელოვანია, რადგან ქვეყანაში გენეტიკური კონსულტაცია და პრენატალური დიაგნოსტიკა ჯერ კიდევ შეზღუდული ხელმისაწვდომობის მქონეა, მაშინ როდესაც მემკვიდრეობითი დაავადებები მნიშვნელოვან ტვირთს ქმნის როგორც ჯანდაცვის სისტემისთვის, ისე ოჯახებისთვის.
სამეცნიერო და კლინიკური ანალიზი
ადამიანის ორგანიზმში გენეტიკური ინფორმაცია განლაგებულია 46 ქრომოსომაში, რომლებიც 23 წყვილად არის წარმოდგენილი. თითოეული წყვილიდან ერთი ქრომოსომა მოდის დედისგან, მეორე კი მამისგან. ამ ქრომოსომებზე მოთავსებულია ათასობით გენი, რომლებიც აკოდირებენ ცილებს და განსაზღვრავენ როგორც ფიზიკურ ნიშნებს, ისე დაავადებებისადმი მიდრეკილებას [2].
სასქესო ქრომოსომები — იქსი და იგრეკი — განაპირობებს სქესს და მათზე განლაგებულია მრავალი სქესთან შეჭიდული დაავადება. იქს ქრომოსომაზე განლაგებულია ასობით აქტიური გენი, რის გამოც ბევრი მემკვიდრეობითი დაავადება სწორედ მას უკავშირდება, მათ შორის ჰემოფილია და დალტონიზმი [3].
მიტოქონდრიული დნმ, რომელიც დედისგან გადაეცემა შვილს, ასევე მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მეტაბოლურ და ნეირომუსკულურ დაავადებებში. ამიტომ დედის გენეტიკური წვლილი გარკვეულ ასპექტებში უფრო დიდი შეიძლება იყოს [4].
აუტიზმისა და შიზოფრენიის მსგავსი ნეიროგანვითარებითი და ფსიქიატრიული აშლილობები მრავალგენური ბუნებისაა და მათში ასობით გენია ჩართული, რაც ხსნის კლინიკური გამოვლინებების დიდ მრავალფეროვნებას [5].
სტატისტიკა და მტკიცებულებები
მსოფლიოში იშვიათი გენეტიკური დაავადებები საერთო ჯამში მოსახლეობის დაახლოებით ექვსიდან რვა პროცენტს აწუხებს [1]. აუტისტური სპექტრის აშლილობასთან დაკავშირებულია უკვე ექვსასზე მეტი გენური ვარიაცია, რაც მიუთითებს მის კომპლექსურ გენეტიკურ ბუნებაზე [5].
ჯანმრთელობის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, ახალშობილთა სკრინინგი იძლევა შესაძლებლობას დროულად გამოვლინდეს ათობით მემკვიდრეობითი მეტაბოლური და ენდოკრინული დაავადება, რაც ამცირებს ინვალიდობისა და ნაადრევი სიკვდილის რისკს [6].
საერთაშორისო გამოცდილება
ჯანმრთელობის მსოფლიო ორგანიზაცია და აშშ-ის ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტი რეკომენდაციას იძლევიან გენეტიკური კონსულტაციის შეთავაზებაზე ყველა იმ ოჯახისთვის, სადაც აღინიშნება მემკვიდრეობითი დაავადებების ისტორია [6,7].
The Lancet და BMJ რეგულარულად აქვეყნებენ კვლევებს, რომლებიც აჩვენებს, რომ პრენატალური გენეტიკური ტესტირება და ახალშობილთა სკრინინგი მნიშვნელოვნად ამცირებს მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიების ტვირთს საზოგადოებაში [8].
საქართველოს კონტექსტი
საქართველოში ახალშობილთა სკრინინგის სახელმწიფო პროგრამა უკვე მოიცავს რამდენიმე მძიმე გენეტიკურ დაავადებას, თუმცა პროგრამის გაფართოება და გენეტიკური კონსულტაციის ხელმისაწვდომობა კვლავ გამოწვევად რჩება.
აკადემიური სივრცეები, როგორიცაა https://www.gmj.ge, მნიშვნელოვან როლს ასრულებს გენეტიკისა და მემკვიდრეობითი დაავადებების კვლევაში, ხოლო ხარისხისა და ლაბორატორიული სტანდარტების დაცვისთვის მნიშვნელოვანია ისეთი სისტემები, როგორიცაა https://www.certificate.ge.
მითები და რეალობა
მითი: ყველა გენეტიკური დაავადება აუცილებლად გამოვლინდება.
რეალობა: ბევრი გენეტიკური ვარიაცია რჩება უსიმპტომოდ ან ვლინდება მხოლოდ გარკვეულ პირობებში [2].
მითი: მხოლოდ მამა ან მხოლოდ დედაა პასუხისმგებელი დაავადებაზე.
რეალობა: უმეტეს შემთხვევაში გენეტიკური დაავადება ორივე მშობლის გენების კომბინაციით ყალიბდება [3].
ხშირად დასმული კითხვები (Q&A)
კითხვა: შეიძლება თუ არა გენეტიკური დაავადების თავიდან აცილება?
პასუხი: რისკის შეფასება შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირებით და კონსულტაციით [7].
კითხვა: ყველა აუტიზმი მემკვიდრეობითია?
პასუხი: აუტიზმი უმეტესად გენეტიკური ფაქტორების შედეგია, თუმცა გარემოც მნიშვნელოვან როლს თამაშობს [5].
კითხვა: საჭიროა თუ არა ახალშობილთა სკრინინგი?
პასუხი: დიახ, იგი საშუალებას იძლევა მძიმე დაავადებები გამოვლინდეს სიმპტომებამდე [6].
დასკვნა — საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პერსპექტივით
გენეტიკური მემკვიდრეობა განსაზღვრავს ადამიანის ჯანმრთელობის დიდ ნაწილს, თუმცა ცოდნა და დროული სკრინინგი საშუალებას იძლევა მრავალი რისკი შემცირდეს. საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ამოცანაა უზრუნველყოს გენეტიკური ინფორმაციის ხელმისაწვდომობა, ხარისხიანი დიაგნოსტიკა და ოჯახების მხარდაჭერა, რათა მემკვიდრეობითობა არ იქცეს განაჩენად, არამედ გახდეს მართვადი ფაქტორი.
წყაროები
- World Health Organization. Genomics and world health. https://www.who.int
- National Institutes of Health. Genetics Home Reference. https://medlineplus.gov/genetics
- Nussbaum RL, et al. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Elsevier. https://www.elsevier.com
- Wallace DC. Mitochondrial DNA variation. Science. https://www.science.org
- Geschwind DH. Autism genetics. Lancet. https://www.thelancet.com
- World Health Organization. Newborn screening. https://www.who.int
- National Institutes of Health. Genetic counseling. https://www.nih.gov
- BMJ. Prenatal genetic testing. https://www.bmj.com
