ტიროზინემია – წარმოადგენს ღვიძლის ფერმენტის არასაკმარის აქტივობას, რომელიც წარმოქმნის ტიროზიის ამინომჟავას.
მიზეზები
დაავადების გამომწვევი ძირითადი მიზეზია – მემკვიდრეობა.
სიმპტომები
რაქიტი, რომელიც არ ექვემდებარება მკურნალობას D ვიტამინის მიწოდების დროსაც;
ღვიძლის ციროზის მსგავსი ნიშნები;
კანის მზარდი პიგმენტაცია.
ახალშობილებში სიმპტომები შემდეგია:
ღებინება;
ფაღარათი;
ოფლიანობა;
შეშუპება;
შეხტუნება;
თვალის კაკლების ტრიალი;
მუცლის შებერილობა;
წონაში ცუდად მატება;
ბავშვი გვიან იწყებს თავის დაჭერას და დაჯდომას;
მკურნალობის არარსებობისას ინტელექტის დაქვეითება.
დიაგნოსტიკა
დაავადების დიაგნოსტიკას ატარებს ენდოკრინოლოგი, რისთვისაც საჭიროა ელექტროენცეფალოგრაფია. ასევე შესაძლოა საჭირო გახდეს პედიატრის და დიეტოლოგის კონსულტაცია.
მკურნალობა
დაავადების მკურნალობის ძირითად ფორმას წარმოადგენს დიეტოთერაპია. პრინციპი მდგომარეობს იმაში, რომ პროდუქტებში ვალინის დოზა არ უნდა აღემატებოდეს 75-100 მგ-ს ბავშვის 1 კგ მასაზე. კომპლექსური მკურნალობისას სწრაფად ქრება ღებინება, ბავშვი ვითარდება ნორმალურად და იმატებს წონაში.
საშიშროება
ტიროზინემიის დროს ბავშვის ექსტრენული მკურნალობისას სიკვდილიანობა დგება 6 თვის შემდეგ, ღვიძლის უკმარისობის გამო. აუცილებელია დაავადების დიაგნოსტირება, რათა მოხდეს სათანადო მკურნალობის დანიშვნა, დადებითი შედეგის მისაღებად.
პროფილაქტიკა
სპეციალრი პროფილაქტიკური ღონისძიებები აღნიშნული დაავადებისთვის არ არსებობს. მთავარია სრულფასოვანი ცხოვრება და ექიმის დანიშნულების დაცვა.
