პატაუს სინდრომი – წარმოადგენს ქრომოსომულ დაავადებას, რომელიც განპირობებულია დამატებითი მე-13 ქრომოსომის გამო. აღნიშნული პრობლემა მოიცავს მთელ რიგ დეფექტებს, ნერვული სისტემის, თვალების, კუნთ-ძვლოვანი სისტემის, გულის, უროგენიტალური სისტემის პრობლემების ჩათვლით და ა.შ.
მიზეზები
· მე-13, დამატებითი ქრომოსომის არსებობა, რომლის გასამების მიზეზები დაუდგენელია. ცნობილია მხოლოდ ის, რომ გენეტიკური დარღვევა შეიძლება განვითარდეს ზიგოტას წარმოქმნის ეტაპზე ან გამეტების ფორმირების დროს;
· დედის ასაკი;
· დედის სომატური და ინფექციური დაავადებები;
· ფეხმძიმე ქალის მავნე ჩვევები;
· რობერტსონის ტრანსლოკაციის არსებობა;
· ეკოლოგიურად დაბინძურებული გარემო.
სიმპტომები
· მძიმე შედეგები, რომლებიც სრულდება ნაყოფის დაღუპვით;
· პრენატალური ჰიპერტროფია;
· თავის ტვინის თანდაყოლილი ანომალიები;
· ახალშობილის თავის პატარა ზომა;
· სახის ანომალიები;
· ყურის ნიჟარების დეფორმაცია;
· გულის თანდაყოლილი მანკი;
· ძვალ-კუნთოვანი სისტემის დარღვევა;
· გონებრივი ჩამორჩენა;
· მადის არქონა და ძუძუზე უარის თქმა;
· დედის მიერ გადატანილი სხვადასხვა გართულებები, უძლობა და ა.შ.
დიაგნოსტიკა
დაავადების გამოსავლენად ტარდება ფეხმძიმობის პერიოდში სქრინინგი, ასევე ბავშვის დაბადების დროს მისი კარიოტიპის გამოკვლევა.
მკურნალობა
სამწუხაროდ სინდრომის მკურნალობა შეუძლებელია. მდგომარეობის შემსუბუქების მიზნით საჭიროა განსაკუთრებული მოვლა, კვება, ინფექციების პროფილაქტიკა, სიმპტომატიკური თერაპია. შესაძლოა ქირურგიული ჩარევა სახის ანომალიის აღმოსაფხვრელად.
საშიშროება
აღნიშნული პრობლემის შემთხვევაში 95% უარყოფითი პროგნოზია. ამ სინდრომით დაავადებული ბავშვები სიცოცხლის პირველ წელს კვდებიან ან ცოცხლობენ 5-10 წლამდე.
პროფილაქტიკა
რეკომენდირებულია:
· უწყლოობის დროულად გამოვლენა და მკურნალობა;
· ფეხმძიმობამდე და მის დროს სრულფასოვნად კვება;
· ინფექციური დაავადებების გამოვლენა და ფეხმძიმობამდე მკურნალობა;
· სქესობრივი კონტაქტით გადამდები დაავადებების თავიდან აცილება;
· ჯანსაღი ცხოვრების წესის ქონა.
