რა დაავადებები გადაეცემა შვილს მშობლებისგან? რომელი მშობლისგან რა დაავადებები და ნიშან-თვისებები გადაეცემა ბავშვს მემკვიდრეობით?
რა დაავადებები გადაეცემა შვილს მშობლებისგან? – საუბრობს გენეტიკოსი ლალი მარგველაშვილი გადაცემაში „დილა მშვიდობისა საქართველო“:
„ნებისმიერი ინფორმაცია, რაც მშობლებიდან და წინაპრებიდან ადამიანებს გადაეცემათ, განლაგებულია ქრომოსომებში, ან ბირთვში არსებულ ორგანელებში. უმეტესი ინფორმაცია, რაც ჩვენი გარეგნობის, ქცევის, ნივთიერებათა ცვლის, აღნაგობის, ყველაფრის, რაც გვაქვს, თმის ფერიდან დაწყებული ხარისხით დამთავრებული ადამიანს ქრომოსომებსა და ორგანელებში განლაგებული გენეტიკური ინფორმაციითაა განპირობებული. დღეისათვის უკვე 7 500 სხვადასხვა ცილისთვის დამახასიათებელი შესატყვისი გენია ცნობილი. ჩვენ ერთი რომელიმე გენის დაზიანებაზე როდესაც ვსაუბრობთ, შეიძლება მან მრავალი სხვადასხვა გამოვლინება მოგვცეს. ყველა გენი ადამიანის 46 ქრომოსომაშია ჩალაგებული და თითოეული ქრომოსომა წყვილის სახითაა წარმოდგენილი.
ერთადერთი განმასხვავებელი, რასაც შვილი დედისგან და მამისგან იღებს, ეს არის სასქესო ქრომოსომები. შესაძლოა, დედისგან ბავშვმა მიიღოს მხოლოდ X ქრომოსომა, გინდათ ბიჭს გადასცემდეს და გინდათ, გოგოს. მამა ბიჭს გადასცემს Y ქრომოსომას, თუ მას გოგო ეყოლა, ესე იგი მისთვის X ქრომოსომა გადაუცია. თუ X ქრომოსომაში 800-ზე მეტი მოქმედი გენი არსებობს, კაცის Y ქრომოსომაში მხოლოდ 90-მდეა. ბევრად უფრო ნაკლებია, მაგრამ სქესის კოდირებისათვის გაცილებით მნიშვნელოვანია. მხოლოდ Y ქრომოსომაშია გენების ის ნაწილი, რომელიც კაცის სქესის, სპერმის სინთეზზე, ყველა მამაკაცურ ნიშანზეა პასუხისმგებელი. მამრობითი სქესი გადაეცემა მხოლოდ მამაკაციდან, მდედრობითი ქალის სქესი გადაეცემა როგორც დედიდან, ისე მამიდან.“
მისი თქმით, ინფორმაცია გადმოგვეცემა არა მარტო ქრომოსომებიდან, არამედ მიტოქონდრიაში.
„ინფორმაცია გადმოგვეცემა არა მარტო ქრომოსომებიდან, არამედ მიტოქონდრიაში, ანუ ბირთვის გარეთ არსებული ორგანელებიდან, რომლებშიც არსებული ინფორმაცია მხოლოდ დედიდან ხვდება ბავშვთან. ნიშან-თვისებების 15%, რასაც ბირთვიდან აიღებს ადამიანი, მხოლოდ დედისაა. ქალების როლი, ამ შემთხვევაში, მეტია.
ნებისმიერი დაავადება რომ გამომჟღავნდეს ადამიანში, ან დედა და მამა თანაბრად უნდა იყოს “დამნაშავე”. ძალიან იშვიათად მამაა პასუხისმგებელი თავისი Y ქრომოსომით ამა თუ იმ დაავადებაზე. სამწუხაროდ, X მდედრობითი ქრომოსომიდან ბევრად მეტი დაავადება შეიძლება მოხვდეს ადამიანთან. მაგალითად ისეთი, როგორიცაა ჰემოფილია, როცა სისხლის შედედების პროცესი ირღვევა. ასევე, დაავადება დალტონიზმი, რომელიც აუცილებლად სქესთანაა შეჭიდული, ვლინდება მამრობითი სქესის შვილებთან, მაგრამ მიზეზები დედები არიან.
58 დამატებითი X-შეჭიდული დაავადება, რომლებიც ქალის სასქესო ქრომოსომაზეა განლაგებული. უმრავლეს შემთხვევაში დედიდან ვაჟიშვილების ნახევარს გადაეცემა. ხოლო, მამიდან ასეთი შედარებით ნაკლებია. მაგალითად, მამიდან შესაძლოა ვაჟიშვილს უშვილობა გადაეცეს, შეიძლება გადაეცეს დაავადება, რომლის დროსაც გარეგნულად სრულიად ჯანმრთელ ქალს კაცის ქრომოსომები აქვს.
სასქესო ქრომოსომებს თავიანთი დაავადებები აქვთ. შეიძლება მეტი ჰქონდეს ადამიანს, ან ნაკლები. მაგალითად, თუ ერთი X ქრომოსომა აქვს, მაშინ ამან შესაძლოა, ტერნერის სინდრომი შესაძლოა გამოიწვიოს. ასეთი გოგონები სიმაღლეში ზრდაში ჩამორჩებიან. შესაძლებელია, ადამიანს ზედმეტი X ქრომოსომა ჰქონდეს. ასეთი გოგონებიც გარეგნულად ქალის ყველა ნიშანს ატარებენ, მაგრამ რაც უფრო მეტი X ქრომოსომა აქვს ადამიანს, ბავშვის გლობალური განვითარების ჩამორჩენას იწვევს. ასევე, შეიძლება ადამიანს კაცის ზედმეტი ქრომოსომა ჰქონდეს. ასეთი კაცები ოჯახის წევრებთან შედარებით, ბევრად უფრო მოსული ზომებით გამოირჩევიან. დამატებითი Y ქრომოსომა ნაპოვნია იმ პოპულაციაში, რომლებიც სიმაღლეში 1,89 სმ-ზე მაღალი არიან. ასევე, კაცს შეიძლება დამატებითი X ქრომოსომა ჰქონდეს და ამას კლაინფელტერის სინდრომი ჰქვია. კაცის გარეგნობაში შეტანილია ქალური ელემენტები.
გენეტიკით გადაცემულ პირველივე ნიშანს ვხედავთ ბავშვის დაბადებისას. რომ შეხედავენ, მაშინვე ამბობენ, დედას ჰგავს, თუ მამას. მაგრამ, რაც შეეხება დაავადებებს, სხვადასხვა ასაკში ვლინდება. ბავშვი, რომელიც ძვლოვანი სისტემის პათოლოგიით იბადება და აქვს აქონდროპლაზია, მუცლადყოფნის დროს, ექოსკოპიის დროსაც კი შეგვიძლია, რომ აღმოვაჩინოთ. არის დაავადებები, რომლებსაც ახალშობილობის დრო აღმოვაჩენთ. სახელმწიფო ახალშობილებზე სკრინინგს აკეთებს. არის დაავადებები, რომლებიც შესაძლოა, 70 წელს ზემოთ ასაკში გამოიხატება ხოლმე, მაგრამ გენეტიკურია. მაგალითად, ჭკუასუსტობა. გარდატეხის ასაკშია ხშირად ისეთი გენეტიკური დაავადებების წინ წამოწევა, როგორიცაა, მაგალითად, შიზოფრენია. ამიტომ, ადამიანები სულ ყურადღებით უნდა იყვნენ.
ადამიანები შიზოფრენიისა და აუტიზმის გენეტიკით ყოველთვის ინტერესდებიან. მათი მრავალი ქვეტიპი არსებობს. აუტიზმიც და შიზოფრენიაც შედეგია. არსებობს შიზოფრენიის ისეთი იშვიათი ფორმა, რომელიც ბავშვს მხოლოდ მამიდან გადაეცემა. არის მისი რეცესიული და დომინანტური ფორმებიც. აუტიზმის უკვე 600-ზე მეტი გენია ცნობილი. ყველა ამ დაავადებას იწვევს.რეალურად იმის გამო, რომ ისინი სხვადასხვა გენითაა გამოწვეული, სხვადასხვანაირი სიძლიერით გამოიხატება.
უკვე ცნობილია, რომელი ნიშანია დომინანტური, რომელი რეცესიული და რომელი წარმოიქმნება შერეული გენების მოქმედებით. მაგალითად, ცისფერი თვალის ფერი რეცესიულია და იმისათვის, რომ ის თქვენს შვილებს გამოჰყვეს, თუ მეორე მხარესაც თავის ორგანიზმში ეს რეცესიული გენი არ აქვს, შვილებთან ის არ გამოვლინდება“, – აღნიშნავს გენეტიკოსი ლალი მარგველაშვილი.
მასალის გამოყენების პირობები
